అకాల వృద్ధాప్య వ్యాధికి మెరుగైన చికిత్స కోసం ‘మార్గాన్ని సుగమం చేయడం’

పత్రికలో ప్రచురించబడింది వృద్ధాప్య కణం అక్టోబర్ 18, 2024న, నేషనల్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ (NIH) మరియు డ్యూక్ యూనివర్శిటీ పరిశోధకుల సహకారంతో, మానవ చికిత్సలకు అనువదించగల ప్రొజెరియాతో జంతు నమూనాల హృదయనాళ ఆరోగ్యానికి అనుసంధానించబడిన ప్రోటీన్‌ను అధ్యయనం గుర్తించింది. సాధారణంగా 6 మరియు 20 సంవత్సరాల మధ్య ఆయుర్దాయం ఉన్న HGPS ఉన్న వ్యక్తులకు గుండె వైఫల్యం మరియు స్ట్రోక్ మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణాలు.

UMD సెల్ బయాలజీ మరియు మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ ప్రొఫెసర్ కాన్ కావో యొక్క ల్యాబ్ నుండి ఈ కొత్త పరిశోధనలు “అత్యంత ఆశాజనకంగా ఉన్నాయి” అని ప్రధాన రచయిత మరియు జీవ శాస్త్రాల Ph.D ప్రకారం. విద్యార్థి సహర్ వాకిలి.

“ఇది హెచ్‌జిపిఎస్‌లో హృదయ సంబంధ సమస్యలను లక్ష్యంగా చేసుకుని కొత్త చికిత్సలకు మార్గం సుగమం చేస్తుంది, ఇవి ప్రస్తుతం బాధిత పిల్లలలో మరణాలకు ప్రధాన కారణం” అని వాకిలి చెప్పారు. “ప్రొజెరియాకు మించి, ఈ పరిశోధన నుండి పొందిన అంతర్దృష్టులు ఇతర వయస్సు-సంబంధిత వ్యాధులకు కూడా వర్తించవచ్చు, ఇక్కడ ఎండోథెలియల్ పనిచేయకపోవడం పాత్ర పోషిస్తుంది.”

కొన్నిసార్లు “బెంజమిన్ బటన్ వ్యాధి” అని పిలుస్తారు, HGPS చర్మం ముడతలు, కీళ్ల దృఢత్వం మరియు జుట్టు మరియు శరీర కొవ్వు నష్టం వంటి వృద్ధాప్యానికి సంబంధించిన అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. ఈ వ్యాధి మ్యుటేషన్ నుండి వచ్చింది LMNA(లామిన్ ఎ) జన్యువు, ఇది కణాలను ఆరోగ్యంగా ఉంచడంలో సహాయపడే ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

ప్రొజెరియా హృదయ సంబంధ సమస్యలను ఎలా కలిగిస్తుందో బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి, పరిశోధనా బృందం ఎండోథెలియల్ కణాలను చూసింది. ఈ కణాలు శరీరం యొక్క వాస్కులర్ సిస్టమ్‌ను — గుండెతో సహా — మరియు రక్తప్రవాహంలోకి మరియు బయటికి కదిలే పదార్థాలను నియంత్రిస్తాయి. ఎండోథెలియల్ కణాలు సరిగా పని చేయనప్పుడు, ఇది హృదయ సంబంధ వ్యాధులు, స్ట్రోక్, రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు అథెరోస్క్లెరోసిస్ (ధమనుల లోపల ఫలకం ఏర్పడటం) వంటి పరిస్థితుల శ్రేణికి దారితీస్తుంది.

మరింత ప్రత్యేకంగా, పరిశోధకులు ఎండోథెలియల్ కణాల ద్వారా పంపిన సంకేతాలను అర్థం చేసుకోవాలనుకున్నారు, ఇది చివరికి HGPS- సంబంధిత హృదయ సంబంధ వ్యాధులకు దారితీస్తుంది. కొత్త రక్తనాళాల నిర్మాణం మరియు రక్తనాళాల గోడల ద్వారా పదార్థాల ప్రవాహాన్ని నియంత్రించే ప్రోటీన్ — యాంజియోపోయిటిన్-2 (Ang2) — ప్రొజెరియా ఉన్న వ్యక్తులలో గణనీయంగా బలహీనపడి, మొత్తం పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుందని బృందం మొదటిసారిగా కనుగొంది. వారి ఎండోథెలియల్ కణాలు.

ఎండోథెలియల్ కణాలను “రక్షించడానికి” వారు Ang2ని ఉపయోగించవచ్చని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు, HGPS నుండి ఉత్పన్నమయ్యే పనిచేయకపోవడం ఉన్నప్పటికీ వారి ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది. ఇది రక్త నాళాల నిర్మాణం, సాధారణీకరించిన సెల్ మైగ్రేషన్ మరియు నైట్రిక్ ఆక్సైడ్ స్థాయిలను పునరుద్ధరించింది, ఇవి ఆరోగ్యకరమైన వాస్కులర్ సిస్టమ్‌కు కీలకమైనవి.

“Ang2 చికిత్స వాస్కులర్ స్మూత్ కండర కణాలకు ఎండోథెలియల్ సెల్ సిగ్నలింగ్‌ను కూడా మెరుగుపరుస్తుంది, ఇది HGPS లో వాస్కులర్ డిస్‌ఫంక్షన్‌లకు సంభావ్య చికిత్సగా ఉంటుందని సూచిస్తుంది” అని వాకిలి చెప్పారు.

HGPS కోసం ప్రస్తుత చికిత్సలు గుండెపోటు మరియు స్ట్రోక్ వంటి ప్రాణాంతక సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి, అయితే అవి అంతర్లీన వ్యాధిని లక్ష్యంగా చేసుకోవు. కావో వారి పరిశోధన ఖచ్చితమైన ప్రొజెరియా నివారణను అందించే అవకాశం లేదని వివరించారు, అయితే ఇది ఇతర మార్గాల్లో వారి ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడం ద్వారా రోగులకు ఎక్కువ సమయాన్ని కొనుగోలు చేయగలదు.

“ఆంగ్ 2 ఎండోథెలియల్ కణాలపై మాత్రమే గ్రాహకాలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఎముక మరియు కొవ్వు కణజాలం వంటి హృదయనాళ వ్యవస్థలకు మించిన అదనపు కణజాల రకాలపై ఇది విస్తృత ప్రయోజనకరమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది, ఎందుకంటే పోషకాలు, ఆక్సిజన్ మరియు వ్యర్థాలను రవాణా చేయడానికి రక్త నాళాలు మన శరీరానికి అవసరం.” 2005లో తన పోస్ట్‌డాక్‌లో ప్రొజెరియాను అధ్యయనం చేయడం ప్రారంభించిన కావో, ప్రొజెరియా యొక్క కారణాన్ని కనుగొన్న రెండు సంవత్సరాల తర్వాత చెప్పారు.

తదుపరి దశగా, ప్రొజెరియాతో జంతు నమూనాలకు Ang2ని నిర్వహించే వివిధ పద్ధతులను అన్వేషించడానికి NIH వద్ద ఒక సమూహంతో కలిసి తదుపరి అధ్యయనాన్ని నిర్వహించాలని కావో యోచిస్తున్నాడు.

పని కొనసాగుతున్నప్పుడు, ప్రతి కొత్త అధ్యయనం పరిశోధకులను నివారణను గుర్తించడానికి దగ్గరగా తీసుకువస్తుందని కావో నమ్మకంగా ఉన్నారు.

“మేము ప్రొజెరియా నివారణకు నిజంగా దగ్గరగా ఉన్నాము,” ఆమె చెప్పింది. “పరిశోధనల వారీగా, మేము గట్టిగా నెట్టివేస్తున్నాము మరియు నేను సొరంగం చివరిలో కాంతిని చూడగలను.”