ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీకు అనేక చిట్కాలు తెలిసి ఉండవచ్చు: ఉదాహరణకు మీ బరువు, వ్యాయామం, పోషకాహారం తినడం మరియు ధూమపానం చేయవద్దు.
మీరు ఈ జీవనశైలి కారకాలను ఇతర వేరియబుల్స్‌తో మిళితం చేసి, నిర్దిష్ట వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే మీ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి, వాటిని ముందుగానే పట్టుకోవడం మరియు చికిత్స చేయడంలో సహాయపడటం లేదా వాటిని పూర్తిగా నిరోధించడంలో సహాయం చేయగలిగితే? అరిజోనాలోని మాయో క్లినిక్ సెంటర్ ఫర్ ఇండివిజువలైజ్డ్ మెడిసిన్ యొక్క అసోసియేట్ డైరెక్టర్ డాక్టర్ విక్టర్ ఒర్టెగా, అటువంటి వ్యక్తిగత ఆరోగ్య సూచనలను సాధ్యం చేయడానికి సైన్స్ ఎంత దగ్గరగా వస్తోందో వివరిస్తున్నారు.
మునుపు ఊహించలేము, మొత్తం జన్యువులను విస్తరించి ఉన్న డేటాను సంగ్రహించే కొత్త మరియు అధునాతన జీనోమ్-వైడ్ టెక్నాలజీల కారణంగా శ్రేయస్సు కోసం ఇటువంటి వ్యక్తిగత మార్గదర్శకాలు ఎక్కువగా సాధ్యమవుతున్నాయి, ఒర్టెగా చెప్పారు. కాంప్లెక్స్ స్కోర్‌లు ఒక వ్యక్తి యొక్క DNA సీక్వెన్స్ వేరియంట్‌లలో వేల నుండి వందల వేల వరకు డేటా కలయిక నుండి సంకలనం చేయబడ్డాయి. ఈ రకమైన పెద్ద జీనోమ్-వైడ్ డేటా గుండె జబ్బులు, మధుమేహం, ఆస్తమా మరియు నిర్దిష్ట క్యాన్సర్‌ల వంటి వ్యాధుల ప్రమాదాలను అంచనా వేయగల సామర్థ్యాన్ని కలిగి ఉంటుంది.
“మీ 50 ఏళ్ళలో గుండెపోటు రావడానికి మీ జన్యు సిద్ధత గురించి తెలుసుకోవడం లేదా మీ మొత్తం జన్యువు నుండి వచ్చిన డేటా ఆధారంగా క్యాన్సర్ లేదా మధుమేహం వచ్చే ప్రమాదం ఉన్న జనాభాలో మీరు టాప్ 5 శాతంలో ఉన్నట్లయితే ఊహించుకోండి. ఈ జ్ఞానంతో, మీరు సమాచారంతో కూడిన జీవనశైలి ఎంపికలను చేసుకోవచ్చు మరియు ఆ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మెరుగైన స్క్రీనింగ్‌లను పొందవచ్చు” అని ఒర్టెగా చెప్పారు.
పాలిజెనిక్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం
పల్మోనాలజిస్ట్ మరియు జెనోమిక్ సైంటిస్ట్‌గా, ఒర్టెగా ఖచ్చితమైన మెడిసిన్ పురోగతికి కొత్త జీవితాన్ని పీల్చడానికి నాయకత్వం వహిస్తున్నారు. అతని లక్ష్యం ఆరోగ్య ఈక్విటీల పట్ల లోతైన నిబద్ధతతో పాతుకుపోయింది మరియు అతని అమ్మమ్మచే ప్రేరణ పొందింది.
“మా అమ్మమ్మ ఆస్తమాతో చనిపోయింది, అలా జరగకూడదు. ఆమె నాలాగే ప్యూర్టో రికన్, మరియు ప్యూర్టో రికన్లు ప్రపంచంలోని ఏ జాతి సమూహంలోనైనా ఉబ్బసం యొక్క అత్యధిక తీవ్రత మరియు ఫ్రీక్వెన్సీని కలిగి ఉన్నారు, ”అని ఒర్టెగా చెప్పారు. “వారు జన్యు అధ్యయనాలలో 1 శాతం కంటే తక్కువ మందిని కూడా సూచిస్తారు. కాబట్టి, నా బామ్మ వంటి వ్యక్తుల కోసం మరియు ప్రజలందరికీ నివారణలు మరియు రోగనిర్ధారణలను అభివృద్ధి చేయడాన్ని నేను జీవిత లక్ష్యం చేసుకున్నాను.
ప్రతి వ్యక్తికి మిలియన్ల కొద్దీ జన్యు వైవిధ్యాలు ఉంటాయి, ప్రతి ఒక్కటి చిన్న ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటాయి. కానీ కలిసి, ఈ వైవిధ్యాలు ఒక పరిస్థితిని పొందే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. పాలీజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ అనేది ఒక వ్యక్తి యొక్క మొత్తం జీనోమ్ అంతటా వైవిధ్యాల యొక్క చిన్న ప్రభావాలను జోడించడం ద్వారా ఎవరైనా వ్యాధిని పొందే మొత్తం ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తుంది.
వ్యాధులను నిర్ధారించడానికి పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్‌లు ఉపయోగించబడవు. ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధికి అధిక-రిస్క్ స్కోర్ లేని కొందరు వ్యక్తులు ఇప్పటికీ వ్యాధిని పొందే ప్రమాదంలో ఉండవచ్చు లేదా ఇప్పటికే కలిగి ఉండవచ్చు. అధిక-రిస్క్ స్కోర్‌లు ఉన్న ఇతర వ్యక్తులు ఈ వ్యాధిని ఎప్పటికీ పొందలేరు.
ఒకే జన్యుపరమైన ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులు జీవనశైలి వంటి ఇతర కారకాలపై ఆధారపడి విభిన్న ఫలితాలను కలిగి ఉంటారు, ఇది ఒకరి జీవితకాల పర్యావరణ బహిర్గతాలను నిర్ణయిస్తుంది, దీనిని ఎక్స్‌పోసోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు.
ప్రజలందరికీ వారి పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్‌లను తెలుసుకునే స్థాయికి చేరుకోవడానికి “ఓమిక్స్” పరిశోధన మరియు డేటాసెట్‌లు, అత్యాధునిక సాంకేతికతలు మరియు జన్యు-వ్యాధి లింక్‌ల తదుపరి ఆవిష్కరణల యొక్క బలమైన పునాది అవసరమని ఒర్టెగా చెప్పారు – ఇవన్నీ అతని బృందం యొక్క నైపుణ్యం మరియు సామర్థ్యాలు.
‘భవిష్యత్తు మార్గం’
ఓమిక్స్ అనేది జెనోమిక్స్, ప్రోటీమిక్స్, ఎపిజెనోమిక్స్, ట్రాన్స్‌క్రిప్టోమిక్స్, మెటబోలోమిక్స్ మరియు మరిన్నింటిని కలిగి ఉన్న జీవశాస్త్రాల యొక్క అభివృద్ధి చెందుతున్న మల్టీడిసిప్లినరీ ఫీల్డ్.
“ఇది గణనీయమైన పని మరియు ప్రణాళికను తీసుకుంటుంది, కానీ ఇది నిజంగా భవిష్యత్తు మార్గం,” అని ఆయన చెప్పారు.
తక్కువ వ్యవధిలో, పరిశోధనా ప్రయోగశాలల నుండి క్లినిక్‌కి మరిన్ని ఓమిక్స్ ఆవిష్కరణలను మార్చాలని ఒర్టెగా యోచిస్తోంది. ఓమిక్స్ డేటా ఒక వ్యక్తి యొక్క వ్యాధిని నడిపించే పరమాణు దోషులను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది, అలాగే లక్ష్య చికిత్సలు మరియు రోగనిర్ధారణ అభివృద్ధికి దారితీసే బయోమార్కర్‌లను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
మాయో క్లినిక్ సెంటర్ ఫర్ ఇండివిజువలైజ్డ్ మెడిసిన్‌లో ఇటీవలి ఓమిక్స్ ఆవిష్కరణలు శాస్త్రవేత్తలు డిప్రెషన్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో యాంటిడిప్రెసెంట్ ప్రతిస్పందనను అంచనా వేయడానికి మరియు ఎముక మజ్జ క్యాన్సర్‌కు సంభావ్య చికిత్సా వ్యూహాన్ని కనుగొనడంలో సహాయపడింది. తీవ్రమైన COVID-19 ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించడానికి, గ్లియోమాస్‌ను నివారించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి సంభావ్య ఆధారాలను వెలికితీసేందుకు మరియు అరుదైన న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్ యొక్క జన్యు రహస్యాన్ని విప్పుటకు శాస్త్రవేత్తలు కూడా ఓమిక్స్‌ను ఉపయోగించారు.
తీవ్రమైన శ్వాసకోశ వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగులకు చికిత్స చేయడంలో అతని సంవత్సరాల విస్తృతమైన క్లినికల్ అనుభవం నుండి తీసుకోబడింది, ఒర్టెగా జన్యు పరీక్షను విస్తృత వ్యాధులకు విస్తరించడానికి కూడా కృషి చేస్తోంది. అరుదైన మరియు గుర్తించబడని వ్యాధుల కోసం కేంద్రం యొక్క సహకార కార్యక్రమాన్ని అతను ప్రభావవంతమైన నమూనాగా హైలైట్ చేశాడు, దానిని అతను విస్తరించాలని ఆశిస్తున్నాడు.
అరుదైన మరియు రోగనిర్ధారణ చేయని వ్యాధుల కార్యక్రమం అనుమానిత అరుదైన జన్యు వ్యాధి ఉన్న రోగులకు లక్ష్య జన్యు పరీక్షను నిర్వహించడానికి మాయో యొక్క క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందాలను ముందస్తుగా నిమగ్నం చేస్తుంది. ఈ వ్యూహాన్ని మరిన్ని వ్యాధులకు విస్తరించడం మాయో అంతటా సహకారాన్ని ఏర్పరచుకోవడంలో సహాయపడుతుందని మరియు జెనోమిక్స్‌పై ఎక్కువ మంది వైద్యులకు అవగాహన కల్పిస్తుందని ఆయన చెప్పారు. ఇది రోగులకు అత్యంత ప్రభావవంతమైన జెనోమిక్ సీక్వెన్సింగ్ పరీక్షలు అందించబడిందని నిర్ధారించవచ్చు, చివరికి రోగి సంరక్షణ మరియు ఫలితాలను మెరుగుపరుస్తుంది.
మధ్యంతర ఊపిరితిత్తుల వ్యాధితో ప్రారంభించి, మాయో క్లినిక్ కోసం పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్ ఫ్రేమ్‌వర్క్ అభివృద్ధికి ఒర్టెగా నాయకత్వం వహిస్తోంది. ఊపిరితిత్తుల కణజాలం యొక్క ప్రగతిశీల మచ్చల ద్వారా గుర్తించబడిన ఈ పరిస్థితి, అరుదైన జన్యు వైవిధ్యాలు మరియు మరింత సాధారణ వైవిధ్యాల సేకరణ రెండింటి ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది, ఇవన్నీ కలిసి పాలిజెనిక్ రిస్క్ స్కోర్‌లలో సంగ్రహించబడతాయి.
