కలల ఇంటిని విక్రయించడానికి తమ కుమార్తె, కుటుంబానికి వైద్యం కోసం తహతహలాడుతున్నారు

ఆస్ట్రేలియాలోని క్వీన్స్‌లాండ్‌లోని ఒక కుటుంబం, తమ కుమార్తె ప్రాణాలను రక్షించే చికిత్స కోసం డబ్బును సేకరించేందుకు తమ కలల ఇంటిని విక్రయించడాన్ని ఎదుర్కొంటోంది.

తల్లులా మూన్, 5, SPG56, అరుదైన మెదడు వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. జన్యు పరివర్తన.

తల్లులా తన మొదటి పుట్టినరోజు తర్వాత కొద్దికాలానికే ఆరోగ్యకరమైన, సంతోషకరమైన శిశువుగా ఉంది, ఆమె అకస్మాత్తుగా తన మోటారు నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం ప్రారంభించింది.

తన కుమార్తెను నయం చేయగలిగిన క్లినికల్ ట్రయల్‌ను రక్షించడానికి తల్లి కంగారుపడింది: ‘ట్రీట్‌మెంట్ ఫ్రిడ్జ్‌లో ఉంది’

“ఆమె తన మైలురాళ్లన్నింటినీ తాకింది, ఆపై అకస్మాత్తుగా ఆమె నిజంగా నిటారుగా తిరోగమనాన్ని చవిచూసింది – ఆమె సామర్థ్యాలు కొండపై నుండి హిమపాతంలా పడిపోయాయి మరియు అది భయానకంగా ఉంది” అని తల్లులా మూన్ తల్లి గోల్డెన్ విట్రోడ్ ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో అన్నారు. ఆన్-కెమెరా ఇంటర్వ్యూ.

తల్లులా మూన్ (ఎడమ) SPG56తో బాధపడుతున్నారు, ఇది చాలా అరుదైన న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి, ఇది కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతుంది. ఆమె తల్లి, గోల్డెన్ విట్రోడ్ (కుడి) తన కుమార్తెను రక్షించడానికి జన్యు చికిత్సను కనుగొని నిధులు సమకూర్చడానికి కట్టుబడి ఉంది. (మా మూన్ మిషన్/గోల్డెన్ విట్రోడ్; సారా క్లైమీ ఫోటోగ్రఫీ)

“ఆమె అకస్మాత్తుగా తనంతట తానుగా కూర్చోలేక, తన చేతులను భుజాల పైకి ఎత్తలేక, మెడను పైకి లేపలేక అకస్మాత్తుగా నడుస్తూ మాట్లాడుతున్న ఒక చిన్న అమ్మాయి నుండి వెళ్ళింది” అని విట్రోడ్ చెప్పాడు.

మింగడం, ఉక్కిరిబిక్కిరి కావడం కూడా ఆందోళనకరంగా మారింది.

“మేము ఈ అందమైన పిల్లవాడు 14 నెలల్లో వృద్ధి చెందడాన్ని చూడటం నుండి 4 నెలల వయస్సు గల సామర్థ్యాలకు తిరిగి వచ్చాము” అని విట్రోడ్ గుర్తుచేసుకున్నాడు.

తండ్రి తన కుమారుడిని అరుదైన వ్యాధి నుండి రక్షించడానికి ఒక ఔషధాన్ని తయారుచేశాడు, ఇప్పుడు ఇతర కుటుంబాలు దానిని పొందేందుకు తహతహలాడుతున్నాయి

తల్లులా మూన్ కూడా తన సామర్థ్యాలను కోల్పోవడాన్ని అర్థం చేసుకోలేక భయపడ్డాడు.

“నాకు ఎందుకు సహాయం చేయలేకపోతున్నావు?” అని ఆమె మా వైపు చూడటం నాకు గుర్తుంది” అని ఆమె తల్లి చెప్పింది. “మరియు నేను దానిని అనుభవించగలిగాను తల్లిదండ్రులుగా. నేను ఏమి చేయాలో అర్థం కాలేదు.”

వినాశకరమైన రోగనిర్ధారణ

మొదట, విట్రోడ్ తల్లులా యొక్క క్షీణతకు కారణమయ్యే వాటికి సులభమైన పరిష్కారం ఉంటుందని ఆశించాడు.

ఆరు నెలల పరీక్షలు మరియు స్కాన్‌ల తర్వాత, వైద్యులు తల్లులా మూన్‌కు దారితీసిన మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS) అని పిలిచే ఒక జన్యు అధ్యయనాన్ని నిర్వహించారు. SPG56 నిర్ధారణ ఆగస్టు 2020లో.

తల్లులా మూన్, అప్పుడు 3 సంవత్సరాల వయస్సు, ఆస్ట్రేలియాలోని డార్విన్‌లోని కుటుంబం యొక్క ఇంటిలో చిత్రీకరించబడింది, ఈ కుటుంబం వారి SPG56 కుమార్తెను నయం చేసే మిషన్‌కు నిధులు సమకూర్చడానికి అమ్మకానికి ఉంచింది. (మన చంద్రుని మిషన్/గోల్డెన్ విట్రోడ్)

SPG56 అనేది ఒక రకమైన వంశపారంపర్య స్పాస్టిక్ పారాప్లేజియా (HSP), ఇది సాధారణంగా 1 లేదా 2 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది మరియు కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతుంది, కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతుంది మరియు గత సందర్భాలలో చూసినట్లుగా, పిల్లలు నడవడం, మాట్లాడటం, నిలబడటం మరియు కూర్చునే సామర్థ్యాన్ని క్రమంగా దోచుకుంటుంది.

తరువాతి దశలలో, వ్యాధి అభిజ్ఞా క్షీణత, మూర్ఛలు మరియు మింగడానికి అసమర్థత కూడా కలిగిస్తుంది.

SPG56 అనేది HSP యొక్క అరుదైన రకాల్లో ఒకటి, ఇది ప్రతి మిలియన్ పిల్లలలో ఒకరి కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది, గణాంకాలు చూపిస్తున్నాయి.

“మేము ఈ అందమైన పిల్లవాడు 14 నెలల్లో వృద్ధి చెందడాన్ని చూడటం నుండి 4 నెలల వయస్సు గల పిల్లల సామర్థ్యాలకు తిరిగి వచ్చాము.”

ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధికి చికిత్స లేదు.

“వైద్యులు మాకు చెప్పారు, ‘మీ బిడ్డను ప్రేమించండి’,” అని విట్రోడ్ చెప్పాడు. “వారు ఏమీ చేయలేరు – చికిత్సలు లేవని వారు చెప్పారు.”

ఒక తల్లి సంకల్పం

“పొగమంచు నుండి బయటకు రావడం” పోస్ట్-డయాగ్నోసిస్ తర్వాత, విట్రోడ్ పరిశోధనలో మునిగిపోయాడు, వారి పిల్లలు అరుదైన జన్యు వ్యాధులతో జీవిస్తున్న ఇతర కుటుంబాలతో సంబంధాలు ఏర్పరచుకున్నాడు.

వారిలో ఒకరు కెనడియన్ తండ్రి అయిన టెర్రీ పిరోవోలాకిస్ కొడుకు నిర్ధారణ అయింది SGP50తో, ఇది తల్లులా మూన్ యొక్క SPG56ని పోలి ఉంటుంది.

పిరోవోలాకిస్ వెంటనే తన కొడుకుకు సహాయపడే జన్యు చికిత్సను కనుగొనడానికి పరిశోధన ప్రారంభించాడు.

విట్రోడ్ (ఎడమవైపు) జన్యుసంబంధ సంస్థలలో శాస్త్రవేత్తలతో సమావేశమయ్యారు మరియు ఆమె స్వంత పరిశోధనా బృందాన్ని జాగ్రత్తగా నిర్మించారు. (మన చంద్రుని మిషన్/గోల్డెన్ విట్రోడ్)

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న నిపుణులతో సమావేశమైన తర్వాత, అతను తన జీవిత పొదుపులను రద్దు చేశాడు మరియు చికిత్సను అభివృద్ధి చేయడానికి పరిశోధకుల బృందానికి చెల్లించాడు. 2022లో, భారీ నిధుల సేకరణ ప్రయత్నాల తర్వాత, అతని కొడుకు ఒకే సారి చికిత్స పొందాడు, ఇది వ్యాధి యొక్క పురోగతిని నిలిపివేసింది.

పిరోవోలాకిస్ నాయకత్వాన్ని అనుసరించి, విట్రోడ్ జన్యు సంస్థలలో శాస్త్రవేత్తలతో సమావేశమయ్యారు మరియు జాగ్రత్తగా తన స్వంత పరిశోధన బృందాన్ని నిర్మించారు.

దృఢమైన వ్యక్తి సిండ్రోమ్ రోగులు అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం ఎలా ఉంటుందో పంచుకోండి

మూడు సంవత్సరాల వ్యవధిలో, బృందం SPG56 కోసం ఒక ప్రయోగాత్మక జన్యు చికిత్సను రూపొందించింది, దీనిని విట్రోడ్ “భారీ విజయం”గా పేర్కొన్నాడు.

తదుపరి దశ ఏమిటంటే, చికిత్స అవసరమైన పిల్లలకు సురక్షితంగా మరియు ప్రభావవంతంగా ఉందని నిర్ధారించుకోవడానికి క్లినికల్ ట్రయల్స్ ద్వారా వెళ్ళడం – కానీ చాలా ఎక్కువ కుటుంబాలకు ఖర్చు చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

దీనికి అద్భుతమైన $3 మిలియన్లు అవసరం మందుల తయారీ విట్రోడ్ ప్రకారం, దీనిని క్లినికల్ ట్రయల్‌లో తల్లులా మూన్‌కు అందించడానికి ముందు.

అంతర్జాతీయ అరుదైన వ్యాధుల దినోత్సవం 2023 సందర్భంగా క్రిస్ (ఎడమ), ఫిన్ (పైభాగం), గోల్డెన్ మరియు తల్లులా మూన్ బీచ్‌లో ఒక రోజు ఆనందించారు. (మన చంద్రుని మిషన్/గోల్డెన్ విట్రోడ్)

“దురదృష్టవశాత్తు, పెద్ద ఔషధ కంపెనీలు ఈ అరుదైన వ్యాధుల పరిశోధనకు నిధులు సమకూర్చడంలో ఆసక్తి చూపడం లేదు, చికిత్సలు సాధ్యమే అయినప్పటికీ,” ఆమె చెప్పింది.

“మేము దీన్ని చేయాలనుకుంటే మా స్వంతంగా నిధులు సమకూర్చాలని మేము గ్రహించాము.”

తల్లిదండ్రులు గోల్డెన్ మరియు క్రిస్ విట్రోడ్ కుమార్తె తల్లులా మూన్, 5, న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి SPG56తో నివసిస్తున్నారు (సారా క్లైమీ ఫోటోగ్రఫీ)

టెక్సాస్ యొక్క ఎగ్జిక్యూటివ్ మెడిసిన్ వ్యవస్థాపకుడు వాల్టర్ గామన్, MD, అరుదైన వ్యాధులతో తరచుగా వచ్చే ఆర్థిక భారాన్ని నొక్కి చెప్పారు.

“అరుదైన వ్యాధులు, సహజంగా, ఒక చిన్న మార్కెట్ వాటాను కలిగి ఉంటాయి, అంటే మార్కెట్‌కు సమర్థవంతమైన మందులను తీసుకురావడానికి అయ్యే ఖర్చును గ్రహించడానికి చాలా తక్కువ మంది వినియోగదారులు ఉన్నారు” అని విట్రోడ్ కుటుంబంతో అనుబంధించని గామన్, ఫాక్స్ న్యూస్ డిజిటల్‌తో అన్నారు.

“మేము దీన్ని చేయాలనుకుంటే మా స్వంతంగా నిధులు సమకూర్చాలని మేము గ్రహించాము.”

2003లో, డెలాయిట్ గామన్ ప్రకారం, ఒక ఔషధాన్ని మార్కెట్లోకి తీసుకురావడానికి సగటు ధర $2 బిలియన్లకు మించిందని నివేదించింది.

“అనాథ డ్రగ్స్‌కు అత్యంత ముఖ్యమైన విజయాలలో ఒకటి 2017లో వచ్చింది, అధ్యక్షుడు ట్రంప్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ రీఆథరైజేషన్ యాక్ట్ (ఎఫ్‌డిఎఆర్‌ఎ)పై చట్టంగా సంతకం చేసినప్పుడు” అని ఆయన పేర్కొన్నారు.

“ఇది అనాధ చికిత్సలకు భారీ విజయం, ఎందుకంటే ఇది FDA అరుదైన వ్యాధి ప్రోగ్రామ్‌ను విస్తరించింది మరియు సమీక్ష ప్రక్రియను వేగవంతం చేసింది. ఫలితంగా, 2018 రికార్డు స్థాయిలో 59 అనాధ ఔషధాలను గ్రీన్‌లైట్ చేసింది. మేము ఆ ఊపును మరోసారి పెంచుకోవాలి.”

2003లో, ఒక ఔషధాన్ని మార్కెట్‌కి తీసుకురావడానికి అయ్యే సగటు ఖర్చు $2 బిలియన్లకు మించిపోయింది.

ఇంకా చేయాల్సింది చాలా ఉందని ఆయన పేర్కొన్నారు.

“మేము అనాధ మందులను మార్కెట్లోకి తీసుకురావాలి, అయితే ఈ మందులను తుది వినియోగదారుకు మరింత సరసమైనదిగా అందించే మార్గాలను కూడా మేము పరిశీలించాలి” అని గామన్ చెప్పారు.

కొన్ని సంభావ్య ఆలోచనలు అటువంటి ఔషధాలను ప్రోత్సహించే కంపెనీలకు పన్ను మినహాయింపులను అందించడం లేదా FDA అరుదైన వ్యాధి ప్రోగ్రామ్‌కు నేరుగా వెళ్లే ఔషధ కంపెనీలపై పన్ను విధించడం, అతను సూచించాడు.

‘చాలా పెద్ద కల’

“మేము తల్లులా మరియు చికిత్స కోసం కొండచిలువ వద్ద నిలబడి ఉన్నాము పిల్లల కోసం ఆమె స్థానంలో,” విట్రోడ్ చెప్పాడు.

“మేము దాదాపు అక్కడికి చేరుకున్నట్లు మాకు అనిపిస్తుంది. అయితే, ఒక చిన్న ఆసీ కుటుంబానికి $3 మిలియన్లు చాలా ఎక్కువ.”

ఫాక్స్ న్యూస్ యాప్‌ని పొందడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి

విట్రోడ్స్ అవర్ మూన్స్ మిషన్ అనే నిధుల సేకరణ కార్యక్రమంతో జెనెటిక్ క్యూర్స్ ఫర్ కిడ్స్ అనే స్వచ్ఛంద సంస్థను ప్రారంభించారు.

కుటుంబం విరాళాల ద్వారా కొంత నిధులను సేకరించింది, అయితే ఇది తల్లులా మూన్‌కు చికిత్స చేయడానికి అవసరమైన దానిలో కొంత భాగం మాత్రమే – అందుకే వారి నిర్ణయం వారి ఇంటిని అమ్మండి.

స్టువర్ట్ పార్క్ శివారులో ఉన్న ఈ ఇల్లు ఈ వారం వేలానికి వెళ్లనుంది.

గోల్డెన్ విట్రోడ్ (ఎడమ), తల్లులా మూన్ తల్లి, తన కుమార్తె జన్యుపరమైన రుగ్మతకు మందులను గుర్తించడానికి ఒక పరిశోధనా బృందాన్ని నిర్మించింది. (మన చంద్రుని మిషన్/గోల్డెన్ విట్రోడ్)

“ఏదైనా అద్భుతం జరుగుతుందని మరియు మేము దానిని విక్రయించాల్సిన అవసరం లేదని మేము ఆశించాము మరియు మేము ఈ క్రంచ్ పాయింట్‌కి రావడానికి ముందే సహాయం వస్తుంది” అని విట్రోడ్ చెప్పారు.

“కానీ చివరికి, అది మా వద్ద ఉన్న చివరి ఆస్తి అని మేము గ్రహించాము మరియు అది ముగింపు రేఖకు చేరుకోవడంలో మాకు సహాయపడుతుంది.”

మా ఆరోగ్య వార్తాపత్రిక కోసం సైన్ అప్ చేయడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి

వారు తమ కుటుంబం యొక్క “కలల ఇంటిని” త్యాగం చేస్తున్నప్పుడు, వారు ఇప్పుడు “చాలా పెద్ద కల” కోసం ఆకాంక్షిస్తున్నారని విట్రోడ్ చెప్పారు.

“అంటే తల్లులాకు ఆమెకు అర్హమైన జీవితాన్ని ఇవ్వడం – మరియు మనమందరం దాని కోసం ఉన్నాము.”

ఆమె తన కుమార్తెను రక్షించాలనే ఉద్దేశ్యంతో ఉండగా, విట్రోడ్ తన దృష్టిని విస్తృత లక్ష్యంపై పెట్టుకుంది – ఇలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న ఇతర కుటుంబాలకు సహాయం చేయడం. (సారా క్లైమీ ఫోటోగ్రఫీ)

ఇంతలో, విట్రోడ్ మాట్లాడుతూ, తల్లులా మూన్ పోరాడటానికి కృషి చేస్తున్నాడు న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి ఫిజియోథెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు స్పీచ్ థెరపీ ద్వారా.

మరిన్ని ఆరోగ్య కథనాల కోసం, సందర్శించండి www.foxnews.com/health

ఆమె తన కుమార్తెను రక్షించాలనే ఉద్దేశ్యంతో ఉండగా, విట్రోడ్ తన దృష్టిని విస్తృత లక్ష్యంపై పెట్టుకుంది – ఇలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న ఇతర కుటుంబాలకు సహాయం చేయడం.

గోల్డెన్ విట్రోడ్ అరుదైన న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిసీజ్ SPG56తో జీవిస్తున్న 5 ఏళ్ల తన కుమార్తె తల్లులా మూన్‌తో చిత్రీకరించబడింది. (సారా క్లైమీ ఫోటోగ్రఫీ)

“మేము రూపొందిస్తున్నది SPG56తో పిల్లలతో ముగిసే తల్లులాకు చికిత్స మాత్రమే కాదు – మేము ప్రతిరూపమైన ఫ్రేమ్‌వర్క్‌ను రూపొందిస్తున్నాము, కాబట్టి పరిశోధకులు ఇతర చికిత్సలను రూపొందించడానికి కొనసాగవచ్చు. ఇలాంటి వ్యాధులు,” ఆమె చెప్పింది.

“మేము సమయానికి అక్కడికి చేరుకోగలిగితే, తల్లులాకు ఆమె అర్హమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మేము సహాయపడగలము – మరియు ఆమె మాత్రమే కాదు, ఆమెలాగే చాలా మంది పిల్లలు కూడా.”