యూనివర్శిటీ ఆఫ్ టెక్సాస్ MD ఆండర్సన్ క్యాన్సర్ సెంటర్ పరిశోధకుల నుండి ఒక కొత్త అధ్యయనం ప్రకారం, ఆరోగ్యకరమైన మహిళల్లో, సాధారణంగా కనిపించే కొన్ని రొమ్ము కణాలు సాధారణంగా ఇన్వాసివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్న క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను కలిగి ఉండవచ్చు. పరిశోధనలు రొమ్ము క్యాన్సర్ యొక్క జన్యు మూలాలపై సాంప్రదాయిక ఆలోచనను ప్రశ్నిస్తాయి, ఇది ముందస్తు క్యాన్సర్ గుర్తింపు పద్ధతులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
అధ్యయనం, ఈ రోజు ప్రచురించబడింది ప్రకృతి, 49 ఆరోగ్యవంతమైన స్త్రీలలో రొమ్ము కణజాలం నుండి సాధారణ కణాలలో కనీసం 3% క్రోమోజోమ్ల లాభం లేదా నష్టాన్ని కలిగి ఉన్నాయని కనుగొన్నారు, ఈ పరిస్థితిని అనూప్లోయిడీ అని పిలుస్తారు మరియు అవి వయస్సుతో పాటు విస్తరిస్తాయి మరియు పేరుకుపోతాయి. సిస్టమ్స్ బయాలజీ చైర్లోని ప్రిన్సిపల్ ఇన్వెస్టిగేటర్ నికోలస్ నవిన్, Ph.D. ప్రకారం, ఇది “సాధారణ” కణజాలాలపై మన అవగాహన కోసం ప్రశ్నలను వేస్తుంది.
డక్టల్ కార్సినోమా ఇన్ సిటు (DCIS) మరియు బయాప్సీలతో పాటు మాలిక్యులర్ డయాగ్నస్టిక్లను ఉపయోగించి పరిశోధకులు ముందుగా గుర్తించే పద్ధతులను అభివృద్ధి చేయడం కొనసాగిస్తున్నందున, ఈ పరిశోధనలు ఒక సవాలుగా నిలుస్తాయి మరియు తప్పుడు పాజిటివ్లను గుర్తించే సంభావ్య ప్రమాదాన్ని హైలైట్ చేస్తాయి, ఎందుకంటే కణాలు పొరపాటున ఇన్వాసివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్తో గందరగోళానికి గురవుతాయి.
“ఈ సాధారణ రొమ్ము కణజాల కణాల జన్యు చిత్రాన్ని చూసిన క్యాన్సర్ పరిశోధకుడు లేదా ఆంకాలజిస్ట్ వాటిని ఇన్వాసివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్గా వర్గీకరిస్తారు” అని నవిన్ చెప్పారు. “సాధారణ కణాలలో 23 జతల క్రోమోజోమ్లు ఉన్నాయని మాకు ఎల్లప్పుడూ బోధించబడింది, కానీ అది సరికానిదిగా కనిపిస్తుంది, ఎందుకంటే మా అధ్యయనంలో మేము విశ్లేషించిన ప్రతి ఆరోగ్యకరమైన మహిళ అసమానతలను కలిగి ఉంది, క్యాన్సర్ వాస్తవానికి ఎప్పుడు వస్తుందనే దానిపై చాలా రెచ్చగొట్టే ప్రశ్నను తెస్తుంది.”
సెల్యులార్ స్థాయిలో సాధారణ రొమ్ము కణజాలం యొక్క సమగ్ర జన్యు పటాన్ని రూపొందించడానికి 714,000 కణాలను ప్రొఫైల్ చేసిన హ్యూమన్ బ్రెస్ట్ సెల్ అట్లాస్పై నవిన్ యొక్క మునుపటి పనిపై ఈ అధ్యయనం రూపొందించబడింది.
ప్రస్తుత అధ్యయనం కోసం, రొమ్ము తగ్గింపు శస్త్రచికిత్స చేయించుకుంటున్న వ్యాధి లేని 49 మంది ఆరోగ్యకరమైన మహిళల నుండి పరిశోధకులు నమూనాలను పరిశీలించారు. వారు క్లినికల్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ డేటాతో పోలిస్తే సాధారణ రొమ్ము కణజాలాలలో క్రోమోజోమ్ కాపీ సంఖ్య మార్పులను పరిశోధించారు.
సింగిల్-సెల్ సీక్వెన్సింగ్ మరియు స్పేషియల్ మ్యాపింగ్ ఉపయోగించి, పరిశోధకులు ప్రత్యేకంగా రొమ్ము ఎపిథీలియల్ కణాలను పరిశోధించారు. శరీరం లోపల మరియు వెలుపల లైన్ మరియు కవర్ చేసే ఎపిథీలియల్ కణాలు క్యాన్సర్కు దారితీస్తాయని నమ్ముతున్న కణాలు అని నవిన్ అభిప్రాయపడ్డాడు.
ఈ సాధారణ రొమ్ము కణజాలాలలోని 3.19% ఎపిథీలియల్ కణాల మధ్యస్థం అనూప్లోయిడ్ అని మరియు 82.67% పైగా విస్తారిత రొమ్ము క్యాన్సర్లలో సాధారణంగా కనిపించే కాపీ సంఖ్య మార్పులను విస్తరించాయని పరిశోధకులు నివేదించారు. ఆసక్తికరంగా, మహిళ వయస్సు అనూప్లోయిడ్ కణాల ఫ్రీక్వెన్సీ మరియు కాపీ సంఖ్య మార్పుల సంఖ్యతో గణనీయంగా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, వృద్ధ మహిళలు ఈ సెల్యులార్ మార్పులను ఎక్కువగా సేకరించారు.
క్రోమోజోమ్ 1q యొక్క అదనపు కాపీలు మరియు 10q,16q మరియు 22 క్రోమోజోమ్ల నష్టాలు చాలా తరచుగా జరిగే మార్పులు, సాధారణంగా ఇన్వాసివ్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్లలో కనిపిస్తాయి. నవీన్ ప్రకారం, మునుపటి అధ్యయనాలు ఈ ప్రాంతాలలో నిర్దిష్ట జన్యువులను గుర్తించాయి, అవి రొమ్ము క్యాన్సర్తో కూడా సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి.
ఈ అనూప్లోయిడ్ కణాలు క్షీర గ్రంధి యొక్క తెలిసిన రెండు కణ వంశాలను సూచిస్తాయని డేటా వెల్లడిస్తుంది, ఇవి ఈస్ట్రోజెన్ గ్రాహకాలకు (ERలు) సానుకూలంగా లేదా ప్రతికూలంగా ఉండే విభిన్న జన్యు సంతకాలను కలిగి ఉంటాయి. ఒక వంశం ER-పాజిటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్ల మాదిరిగానే కాపీ సంఖ్య మార్పులను కలిగి ఉంది, మరొకటి ER-నెగటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్లకు అనుగుణంగా సంఘటనలను కలిగి ఉన్నట్లు కనిపించింది, వాటి సంభావ్య విభిన్న మూలాలను హైలైట్ చేస్తుంది.
ఇది సాధారణ జనాభాలో కనిపించే అరుదైన అనూప్లోయిడ్ కణాల గురించిన నివేదిక అని మరియు ఈ కణాలు క్యాన్సర్గా మారడానికి ఏ సంభావ్య ప్రమాద కారకాలు దారి తీయవచ్చో గుర్తించడానికి మరిన్ని రేఖాంశ అధ్యయనాలు అవసరమని నవిన్ పేర్కొన్నాడు. అదనంగా, ఎపిథీలియల్ కణాలు అనేక శరీర వ్యవస్థలలో కనిపిస్తాయి, ఈ ఫలితాలు ఇతర అవయవాలకు అనువదించే అవకాశాన్ని హైలైట్ చేస్తాయి.
“మన శరీరాలు కొన్ని విధాలుగా అసంపూర్ణంగా ఉన్నాయని ఇది చూపిస్తుంది మరియు మన జీవితకాలంలో ఈ రకమైన కణాలను ఉత్పత్తి చేయవచ్చు” అని నవిన్ చెప్పారు. “ఇది రొమ్ము క్యాన్సర్ రంగానికి మాత్రమే కాకుండా, బహుళ క్యాన్సర్ రకాలకు కూడా చాలా పెద్ద చిక్కులను కలిగి ఉంది. దీని అర్థం ప్రతి ఒక్కరూ ముందస్తు క్యాన్సర్తో తిరుగుతున్నారని కాదు, కానీ అర్థం చేసుకోవడానికి పెద్ద అధ్యయనాలను ఏర్పాటు చేసే మార్గాల గురించి మనం ఆలోచించాలి. క్యాన్సర్ అభివృద్ధిలో చిక్కులు.”
ఈ పరిశోధనకు నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్స్టిట్యూట్ (RO1CA240526, RO1CA236864, 1R01CA234496, F30CA243419), టెక్సాస్లోని క్యాన్సర్ నివారణ మరియు పరిశోధనా సంస్థ (CPRIT) సింగిల్ సెల్ జెనోమిక్స్ సెంటర్ (RP180684) మరియు అమెరికన్ ఫర్ రోసా కాన్సర్ సొసైటీ ద్వారా మద్దతు లభించింది. క్యాన్సర్ పరిశోధన ఫెలోషిప్.