పరిశోధకులు జన్యుపరమైన రుగ్మతలను సూచించే న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ లక్షణాలను గుర్తిస్తారు

సానుకూల జన్యు నిర్ధారణను అంచనా వేసే ప్రారంభ న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ లక్షణాలపై ఇప్పటికే ఉన్న పరిమిత డేటా కారణంగా, అధ్యయన రచయితలు ఈ పిల్లల ఉపసమితిలో జన్యు పరీక్ష అవసరాన్ని సూచించే అంశాలను పరిశోధించడానికి లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నారు. “జన్యు పరీక్షతో, రోగనిర్ధారణ ఫలితం వైద్య సంరక్షణపై ప్రయోజనాలను కలిగి ఉంటుంది, అయితే జన్యు పరీక్షను ఎవరు పొందుతారో లేదో వర్గీకరించే ప్రారంభ న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ సంకేతాలపై మాకు క్లినికల్ మార్గదర్శకాలు లేవు” అని అధ్యయన సీనియర్ సహ రచయిత డాక్టర్ జూలియన్ మార్టినెజ్ చెప్పారు. మరియు UCLA హెల్త్‌లో వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్త.

డాక్టర్ మార్టినెజ్ మాట్లాడుతూ, జన్యు నిర్ధారణకు సంకేతం ఇచ్చే ప్రారంభ నరాల అభివృద్ధి లక్షణాలను తెలుసుకోవడం రోగి యొక్క కుటుంబానికి మరియు వైద్యుడికి ప్రయోజనం చేకూరుస్తుంది: రోగి యొక్క కుటుంబం జన్యు శాస్త్రవేత్తను చూడమని సూచించవచ్చు మరియు జన్యు శాస్త్రవేత్త సానుకూల జన్యు నిర్ధారణను అందించగల పరీక్షను అందిస్తుంది. ఇతర వైద్యపరమైన ఆందోళనల ఆగమనాన్ని పర్యవేక్షించడంలో సహాయం చేయండి లేదా నిర్దిష్ట జన్యు స్థితి అందుబాటులో ఉంటే చికిత్సను ప్రారంభించడానికి అవకాశాన్ని అందిస్తుంది.

ఈ అధ్యయనం, జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్‌లో ప్రచురించబడింది, 2014-2019 వరకు UCLA కేర్ అండ్ రీసెర్చ్ ఇన్ న్యూరోజెనెటిక్స్ (కేరింగ్) క్లినిక్‌లో చూసిన 316 మంది రోగుల నుండి మెడికల్ చార్ట్‌లను సమీక్షించింది. CARING క్లినిక్ అనేది న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్‌తో బాధపడుతున్న రోగులకు చికిత్స చేయడానికి మనోరోగ వైద్యుడు, జన్యు శాస్త్రవేత్త, న్యూరాలజిస్ట్ మరియు సైకాలజిస్ట్ సహకరిస్తూ ఉండే మల్టీడిసిప్లినరీ హబ్. రోగులు వారి జన్యు పరీక్ష ఫలితాల ఆధారంగా వర్గీకరించబడ్డారు, అప్పుడు పరిశోధకులు జన్యు నిర్ధారణతో మరియు లేకుండా రోగులను వేరుచేసే క్లినికల్ కారకాలను నమోదు చేశారు.

పరిశోధకులు కనుగొన్నారు, మొత్తంమీద, జన్యు నిర్ధారణ ఉన్న రోగులు ఎక్కువగా స్త్రీలు మరియు మోటారు ఆలస్యం, తక్కువ కండరాల స్థాయి మరియు/లేదా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బుల చరిత్ర కోసం ముందస్తు జోక్య సేవలను అందుకుంటారు. అధ్యయన సమూహంలో, మోటారు ఆలస్యం ఉన్న రోగులలో 75% మందికి జన్యు నిర్ధారణ ఉంది మరియు మోటారు ఆలస్యం లేని రోగులలో, తక్కువ కండరాల స్థాయి మరియు నడక వయస్సు జన్యు నిర్ధారణకు ఇతర సూచికలు.

“చాలా సంవత్సరాలుగా, జన్యు పరీక్ష నుండి ఎక్కువ ప్రయోజనం పొందే రోగులు ఎవరు అని గుర్తించడంలో జన్యుశాస్త్ర క్షేత్రం శ్రద్ధగా పనిచేసింది” అని మార్టినెజ్ చెప్పారు. “కాబట్టి, మోటారు నైపుణ్యాలలో ఆలస్యం జన్యు నిర్ధారణకు చాలా ఎక్కువ సంభావ్యతను ఇస్తుందని తెలుసుకోవడం సహాయకరంగా ఉంటుంది.”

“ఈ అధ్యయనం న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్‌లో జన్యు పరీక్ష కోసం సాక్ష్యం-ఆధారిత మార్గదర్శకాలను అభివృద్ధి చేయడానికి మాకు ఒక అడుగు దగ్గరగా తీసుకువెళుతుంది” అని UCSD విభాగంలో హెల్త్ సైన్సెస్ అసోసియేట్ క్లినికల్ ప్రొఫెసర్‌గా ఉన్న సీనియర్ రచయిత మరియు మాజీ UCLA హెల్త్ పోస్ట్‌డాక్టోరల్ పరిశోధకుడు డాక్టర్ ఆరోన్ బెస్టర్‌మాన్ అన్నారు. మనోరోగచికిత్స. “కీలకమైన క్లినికల్ లక్షణాలను గుర్తించడం ద్వారా, జన్యు పరీక్ష నుండి ఎక్కువగా ప్రయోజనం పొందే పిల్లలు దానిని వెంటనే స్వీకరించేలా మేము సహాయం చేస్తాము.”

డాక్టర్ మార్టినెజ్ మాట్లాడుతూ, ముందస్తు జన్యు నిర్ధారణ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు, మానసిక అనారోగ్యం లేదా మూర్ఛలు ఎదుర్కొనే సంభావ్యతపై సమాచారం వంటి వైద్య సహ-సంఘటనను నిర్వహించడానికి లేదా ఎదురుచూడడానికి దారితీస్తుందని చెప్పారు. వివాదాస్పదమైనప్పటికీ, కొన్ని కుటుంబాలు కుటుంబ నియంత్రణ కోసం తమ జన్యువుల గురించి తెలియజేయడానికి ఇష్టపడతాయని కూడా ఆయన అన్నారు.

“జన్యు మూల్యాంకనాలు మరియు ఖచ్చితమైన ఔషధం యొక్క ఉపయోగంతో, డయాగ్నొస్టిక్ ఒడిస్సీని తగ్గించడమే ఉద్దేశం — రోగికి రోగనిర్ధారణను స్వీకరించడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుంది – తద్వారా మేము రోగిని పోషించగలము మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన సంరక్షణను అందించగలము. ఇది ప్రత్యేకమైన రోగనిర్ధారణ ఉన్న రోగికి ప్రత్యేకంగా ఉత్తమమైనది మరియు వారిని మరెవరిలాగా పరిగణించాల్సిన అవసరం లేదు.”