జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న పిల్లలపై పెద్ద-స్థాయి అధ్యయనం రోగనిర్ధారణ యొక్క భారీ ప్రయోజనాన్ని కనుగొంటుంది

యూనివర్శిటీ ఆఫ్ ఎక్సెటర్ మరియు రాయల్ డెవాన్ యూనివర్శిటీ హెల్త్‌కేర్ NHS ఫౌండేషన్ ట్రస్ట్ పరిశోధకులు NHS మరియు వెల్‌కమ్ సాంగర్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ మధ్య సహకారంతో DDD అధ్యయనంలో భాగంగా నిర్ధారణ అయిన వారి ప్రభావాన్ని అనుసరించారు. ఒక దశాబ్దం క్రితం ప్రారంభమైన ఈ భారీ-స్థాయి ప్రాజెక్ట్, UK మరియు ఐర్లాండ్‌లోని 5,500 కుటుంబాలకు జీవితాన్ని మార్చే రోగనిర్ధారణలకు దారితీసింది మరియు 60 కొత్త జన్యు పరిస్థితుల ఆవిష్కరణకు దారితీసింది.

లో ప్రచురించబడిన ఫలితాలు జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్ ఓపెన్ (14 అక్టోబర్), రోగనిర్ధారణ చేయబడిన వారిలో వెయ్యి మందికి పైగా వారి చికిత్సను మార్చుకోగలిగారు లేదా వారి జన్యు పరిశోధనల ఆధారంగా తదుపరి వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోగలిగారు, వారి జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరిచారు.

డిసిఫెరింగ్ డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్ (DDD) అధ్యయనంలో 13,500 కుటుంబాలు ఉన్నాయి, UK మరియు ఐర్లాండ్‌లోని 24 ప్రాంతీయ జన్యుశాస్త్ర సేవల నుండి నియమించబడ్డాయి. అన్ని కుటుంబాలకు తీవ్రమైన అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యం ఉన్న పిల్లలు ఉన్నారు, ఇది ముందస్తు పరీక్షలు చేసినప్పటికీ గుర్తించబడలేదు మరియు ఒకే జన్యు మార్పు వల్ల సంభవించే అవకాశం ఉంది. వెల్కమ్ సాంగర్ ఇన్స్టిట్యూట్ సమాధానాల కోసం పిల్లల మరియు తల్లిదండ్రుల జన్యువులలోని అన్ని జన్యువులను క్రమం చేసింది, ఇది ఇప్పటికీ కొనసాగుతోంది.

ఈ కొత్త అధ్యయనంలో, పరిశోధకులు జన్యు నిర్ధారణ పొందిన కుటుంబాలలో 4,237 ఫలితాలను విశ్లేషించారు, 76 శాతం (3,214 మంది)కి షరతు-నిర్దిష్ట సమాచారం లేదా మద్దతు ఇవ్వబడింది. ఇంకా 28 శాతం (1,183 మంది) వ్యక్తులు వారి రోగ నిర్ధారణ కారణంగా చికిత్సను మార్చుకోగలిగారు లేదా తదుపరి వైద్య పరీక్షలను పొందగలిగారు. 20 శాతం కంటే ఎక్కువ మంది (880 మంది) పేషెంట్ సపోర్ట్ గ్రూపుల్లో చేరారు, ఇలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న ఇతరులతో కనెక్ట్ అవ్వడానికి ప్రత్యేకం.

అదనంగా, 143 మంది వ్యక్తులు నిర్దిష్ట చికిత్సలను ప్రారంభించగలిగారు, ఆపగలిగారు లేదా సర్దుబాటు చేయగలిగారు, ఇది జీవన నాణ్యతపై ప్రధాన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది మరియు ప్రాణాలను కాపాడుతుంది. కొత్త జన్యు చికిత్సలు అభివృద్ధి చెందుతున్నందున ఈ సంఖ్య పెరుగుతుందని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.

యూనివర్శిటీ ఆఫ్ ఎక్సెటర్‌లోని జెనోమిక్ మెడిసిన్ ప్రొఫెసర్ మరియు అధ్యయన రచయిత కరోలిన్ రైట్ ఇలా అన్నారు: “17 మందిలో 1 మంది అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్నారు, వీరిలో ఎక్కువ మంది పిల్లలు, మరియు సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయడం చాలా కీలకం. అరుదైన పరిస్థితులతో ప్రభావితమైన దాదాపు 50 శాతం మందిలో జన్యుపరమైన రోగనిర్ధారణ చేసే సాంకేతికతను ఇప్పుడు మేము కలిగి ఉన్నాము — కానీ ప్రతి పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి తగినంత డేటాను కలిగి ఉండటం సవాలుగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే వారు వ్యక్తిగతంగా చాలా అరుదు. .మా అధ్యయనం అనేది కుటుంబాలకు అత్యంత అవసరమైన సమాధానాలను ఇవ్వడంలో భాగంగా ఉంది, వారు వారి కోసం ఉత్తమ నిర్వహణ మార్గంలో ఉన్నారని నిర్ధారించుకోవడానికి ఇది చాలా సంతోషకరమైనది … ఇక్కడ ఒక జన్యు నిర్ధారణ నిజంగా జీవితాన్ని మారుస్తుంది భవిష్యత్తులో మరిన్ని కుటుంబాలు వీలైనంత త్వరగా నిర్ధారణ అయ్యేలా చేస్తాయి.”

కేంబ్రిడ్జ్ విశ్వవిద్యాలయంలో క్లినికల్ జెనోమిక్స్ ప్రొఫెసర్, వెల్‌కమ్ సాంగర్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌లోని గౌరవ ఫ్యాకల్టీ సభ్యుడు మరియు అధ్యయన రచయిత హెలెన్ ఫిర్త్ ఇలా అన్నారు: “జన్యుసంబంధ పరీక్ష చాలా మంది వ్యక్తులు వారి అరుదైన రుగ్మత యొక్క పరమాణు జన్యు నిర్ధారణను పొందేందుకు వీలు కల్పిస్తోంది. ఈ రోగ నిర్ధారణలు నిర్దిష్ట జన్యు నిర్ధారణ ఆధారంగా మరింత అనుకూలమైన నిర్వహణ మరియు చికిత్స కోసం ఒక లాంచ్ ప్యాడ్ DDD అధ్యయనం ద్వారా నిర్ధారణ చేయబడిన రోగులకు జన్యు నిర్ధారణ యొక్క ప్రభావాన్ని అధ్యయనం చేసింది.

వెల్కమ్ సాంగర్ ఇన్స్టిట్యూట్ డైరెక్టర్ మరియు DDD అధ్యయనానికి నాయకత్వం వహిస్తున్న ప్రొఫెసర్ మాథ్యూ హర్లెస్ ఇలా అన్నారు: “వేలాది DDD కుటుంబాలపై మా పరిశోధన చూపిన ప్రభావాన్ని అర్థం చేసుకోవడం చాలా సంతోషకరమైనది మరియు హుందాగా ఉంది. ఏకీకరణ ద్వారా మేము గర్వించగలము. NHS యొక్క దేశవ్యాప్త స్థాయిలో మరియు కొత్త జన్యు సాంకేతిక పరిజ్ఞానాల యొక్క అత్యాధునికమైన అంచున ఉన్నందున, అరుదైన రుగ్మతలను నిర్ధారించడానికి UK కొత్త జన్యు సాంకేతికతలను ఉపయోగించడంలో అగ్రగామిగా ఉంది, అయితే ఈ అధ్యయనం చికిత్సలను కనుగొనడానికి ఎంత ఎక్కువ పని అవసరమో కూడా హైలైట్ చేస్తుంది అయినప్పటికీ, చాలా అరుదైన రుగ్మతలకు, వ్యాధి-నిర్దిష్ట చికిత్స అందుబాటులో లేనప్పటికీ, పాల్గొనే కుటుంబాలు తమ పిల్లల పరిస్థితికి ఖచ్చితమైన పరమాణు రోగనిర్ధారణ చేయడం ద్వారా గణనీయంగా ప్రయోజనం పొందవచ్చు.

అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న కుటుంబాలకు మద్దతు ఇచ్చే మరియు మొదటి నుండి DDD అధ్యయనంలో పాల్గొన్న యూనిక్ చీఫ్ ఎగ్జిక్యూటివ్ ఆఫీసర్ సారా వైన్ ఇలా అన్నారు: “ఈ అధ్యయనం చాలా కుటుంబాలకు వారి పిల్లల అభివృద్ధి ఆలస్యం గురించి వివరణను అందించింది మరియు వారి పరిస్థితులకు కారణమయ్యే అనేక జన్యువులను కూడా గుర్తించింది, ఈ కుటుంబాలలో చాలా మంది ఈ సమాధానాన్ని పొందడానికి చాలా కాలం పాటు వేచి ఉన్నారు మరియు వారు ఇప్పుడు వారి పిల్లలను మరియు వారి అవసరాలను బాగా అర్థం చేసుకోగలుగుతారు, తద్వారా తగిన సంరక్షణ మరియు కుటుంబాలు కూడా ఉన్నాయి వారి పిల్లలు ఇప్పుడు మరియు భవిష్యత్తులో ఎలా ప్రభావితమవుతారు అనే దాని గురించిన సమాచారం కోసం అర్థమయ్యేలా తహతహలాడుతున్నారు, కానీ ఇలాంటి అరుదైన పరిస్థితుల కోసం, DDD ప్రాజెక్ట్ యొక్క ముఖ్యమైన అవుట్‌పుట్ ఉత్పత్తి చేయడానికి ప్రత్యేకమైన సహకారంగా ఉంది చాలా అవసరమైన కుటుంబ-స్నేహపూర్వక రోగి సాహిత్యం, ఇది ప్రాజెక్ట్ పాల్గొనేవారికి మాత్రమే కాకుండా, తరువాత రోగనిర్ధారణ చేసిన వారందరికీ ప్రయోజనం చేకూరుస్తుంది.”

UK పబ్లిక్ హెల్త్ అండ్ ప్రివెన్షన్ మంత్రి ఆండ్రూ గ్వైన్ ఇలా అన్నారు: “అన్ని అనారోగ్యాల గురించి మన అవగాహనను పెంచడానికి మరియు జీవితాలను రక్షించడానికి, జైడి మాదిరిగానే వినూత్న పరిశోధన చాలా ముఖ్యమైనది. తుది రోగనిర్ధారణను త్వరగా పొందడంలో ప్రజలకు సహాయపడటం UKలో ప్రధాన ప్రాధాన్యతలలో ఒకటి. అరుదైన వ్యాధుల ఫ్రేమ్‌వర్క్ మరియు అరుదైన పరిస్థితులతో నివసించే ప్రజల కోసం ఆరోగ్యం మరియు సంరక్షణ వ్యవస్థను మెరుగుపరచడానికి మేము నిరంతరం కట్టుబడి ఉన్నాము.”