సైకోపాథాలజీ ప్రమాదాలను కనుగొనడానికి పరిశోధకులు జన్యుశాస్త్రాన్ని ఉపయోగిస్తారు

ఈ అత్యాధునిక మెథడాలజీ ఒత్తిడితో కూడిన జీవిత సంఘటనలు మరియు స్క్రీన్ టైమ్ వంటి సైకోపాథలాజికల్ జెనెటిక్ రిస్క్‌కు సంబంధించిన అంశాలకు సంబంధించిన విలువైన కొత్త అంతర్దృష్టులను అందించింది. ఫలితాలు ప్రచురించబడినప్పటికీ ప్రకృతి మానసిక ఆరోగ్యం, ఒకదానికొకటి కారణమవుతుందో లేదో చెప్పలేము, కౌమారదశలో ఉద్భవిస్తున్న మానసిక రుగ్మతల స్వభావాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి పరిశోధనలు మంచి లీడ్‌లను అందిస్తాయి.

“మేము ఇక్కడ అన్ని చిన్న చేపలను పట్టుకుంటున్నాము,” అని వాషు మెడిసిన్‌లోని సైకియాట్రీ అసిస్టెంట్ ప్రొఫెసర్ నికోల్ కర్చెర్, వారి జన్యు స్క్రీనింగ్ సాధనాలను సముద్రంలో ప్రయాణించడానికి పోల్చారు.

“కానీ ఇప్పుడు మనం పట్టుకున్న చేపల గుండా వెళతాము మరియు మానసిక ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించే వారి సామర్థ్యం పరంగా ఇవి ఎంతవరకు అర్ధవంతంగా ఉన్నాయో అర్థం చేసుకోవడం భవిష్యత్తు దశల్లో ఉంటుంది.”

ప్రమాద కారకాలను “పట్టుకోవడానికి” ఒక వినూత్న విధానం

జీనోమ్ మరియు ప్రవర్తన మధ్య ఉన్న లింక్‌ల గురించి మనకు తెలిసిన చాలా విషయాలు జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్స్ స్టడీస్ (GWAS) నుండి వచ్చాయి, ఇది జన్యువు అంతటా నిర్దిష్ట జన్యు వైవిధ్యాల మధ్య లింక్‌లను గుర్తిస్తుంది మరియు ఫినోటైప్ అని కూడా పిలుస్తారు. ఫినోటైప్‌లు భౌతిక లక్షణాల నుండి మానసిక రుగ్మతల వరకు ఉంటాయి (ఉదా, నిరాశ, ఆందోళన).

అనేక ప్రవర్తనా లోపాలు జన్యు స్థాయిలో పరస్పర సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. డిప్రెషన్‌కు జన్యుపరమైన లింక్‌ల కోసం GWAS స్కానింగ్ ఫలితాలు, అందువల్ల, ఆందోళన వంటి తరచుగా సహ-సంభవించే పరిస్థితులతో జన్యుపరమైన అనుబంధాలను కూడా ప్రతిబింబిస్తాయి.

“ఒక ప్రవర్తనా వేరియబుల్ జన్యుపరమైన ప్రమాదంతో సంబంధం కలిగి ఉండదని మాకు తెలుసు, కాబట్టి పెద్ద డేటాసెట్‌లలో లభించే సమాచార సంపదకు మరింత అజ్ఞేయ, డేటా-ఆధారిత విధానాన్ని తీసుకోవడానికి మేము ఆసక్తి కలిగి ఉన్నాము” అని కార్చర్ చెప్పారు.

అలా చేయడం వలన జన్యుపరమైన ప్రమాదం మరియు మనోవిక్షేప లక్షణాల మధ్య ఊహించిన అనుబంధాలను మాత్రమే కాకుండా, మనోవిక్షేప రుగ్మత ప్రమాదం ఎలా బయటపడుతుందనే దానిపై అంతర్దృష్టిని మెరుగుపరచగల సంభావ్య నవల సంఘాలను కూడా గుర్తిస్తుంది.

కాబట్టి సీనియర్ రచయిత్రి కార్చర్ మరియు ఆర్ట్ & సైన్సెస్‌లోని ర్యాన్ బోగ్డాన్ యొక్క బిహేవియరల్ రీసెర్చ్ అండ్ ఇమేజింగ్ న్యూరోజెనెటిక్స్ లాబొరేటరీలో గ్రాడ్యుయేట్ విద్యార్థి అయిన మొదటి రచయిత్రి సారా పాల్, GWASని విలోమం చేసే ఫినోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీ (PheWAS) అని పిలవబడే దాన్ని అమలు చేశారు.

మానసిక స్థితితో ప్రారంభించి, సంబంధిత జన్యు వైవిధ్యాల కోసం వెతకడానికి బదులుగా, వారి PheWAS మానసిక ఆరోగ్య రుగ్మతలతో ముడిపడి ఉన్న జన్యు వైవిధ్యాలతో ప్రారంభించబడింది మరియు ప్రవర్తన, లక్షణాలు, పరిసరాలు, ఆరోగ్య సమస్యలు మరియు ఇతర సమలక్షణాలను ప్రతిబింబించే వందలాది కొలిచిన వేరియబుల్స్‌తో వారి సంబంధాన్ని పరిశీలించింది. వారు అడోలసెంట్ బ్రెయిన్ కాగ్నిటివ్ డెవలప్‌మెంట్ (ABCD) అధ్యయనం నుండి మొత్తంగా సుమారు 1,300 నుండి 1,700 ఫినోటైప్‌లను కలిగి ఉన్నారు.

“మేము చాలా విస్తృతమైన విధానాన్ని తీసుకున్నాము,” అని పాల్ వివిధ సమలక్షణాలను వివరిస్తూ, “ప్రేరణ నియంత్రణ సమస్యలు మరియు సమస్యాత్మక ప్రవర్తన లేదా మానసిక-వంటి అనుభవాల నుండి స్క్రీన్ సమయం వరకు, వారు ఎంత కెఫిన్ వినియోగించారు.”

పెద్ద వలతో చేపలు పట్టినట్లుగా భావించండి.

అంటే వారు జన్యు సిద్ధత మరియు సంభావ్యంగా సవరించగలిగే ప్రమాద కారకాల మధ్య అనుబంధాలను గుర్తించాలనుకుంటున్నారు. ముందు సైకోపాథాలజీ ప్రారంభం, ఆర్ట్స్ & సైన్సెస్‌లో సైకలాజికల్ & బ్రెయిన్ సైన్సెస్ యొక్క డీన్ యొక్క విశిష్ట ప్రొఫెసర్ బోగ్డాన్ చెప్పారు.

వారు ఏమి పట్టుకున్నారు

PheWAS ఫలితాలు కొన్ని ఆశ్చర్యాలను చూపుతాయి మరియు యువతలో మానసిక ఆరోగ్య రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన ప్రమాదాలు మరియు ప్రవర్తనల గురించి వారికి ఇప్పటికే తెలిసిన వాటిలో కొన్నింటిని నిర్ధారిస్తాయి.

WashU పరిశోధకులు 11 GWASని తీసుకున్నారు మరియు నాలుగు విస్తృత జన్యు ప్రమాద కారకాలు లేదా పాలీజెనిక్ స్కోర్‌లను సృష్టించారు: న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్, ఇంటర్నల్‌లైజింగ్ (ఉదా, డిప్రెషన్, యాంగ్జైటీ), కంపల్సివ్ మరియు సైకోటిక్. ఆ వర్గాల్లో వారు కనుగొన్న కొన్ని సంఘాలు క్రింద ఉన్నాయి:

*న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ సైకోపాథాలజీకి జన్యుపరమైన ప్రమాదం (ప్రధానంగా ADHD మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్, అలాగే మేజర్ డిప్రెసివ్ డిజార్డర్ మరియు సమస్యాత్మక ఆల్కహాల్ వాడకం) అజాగ్రత్త మరియు ఇంపల్సివిటీ సమస్యలతో పాటు మొత్తం స్క్రీన్ సమయం, నిద్ర సమస్యలు మరియు సైకోటిక్ వంటి కొన్ని 190 ఫినోటైప్‌లతో సంబంధం కలిగి ఉంది. అనుభవాలు. పొరుగు నేరాల రేట్లు మరియు తక్కువ తల్లిదండ్రుల పర్యవేక్షణ వంటి పర్యావరణ పరిస్థితులు కూడా న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ జెనెటిక్ రిస్క్‌తో ముడిపడి ఉన్నాయి.

అంతర్గత ప్రవర్తనకు జన్యుపరమైన ప్రమాదం (మేజర్ డిప్రెసివ్ డిజార్డర్, సాధారణీకరించిన ఆందోళన రుగ్మత, PTSD, అలాగే సమస్యాత్మక మద్యపానం) నిరాశ, ఒత్తిడితో కూడిన జీవిత సంఘటనలు, మానసిక-వంటి అనుభవాలు మరియు స్క్రీన్ సమయం వంటి 120 సమలక్షణాలతో విస్తృతంగా సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి.

*మానసిక ప్రమాదం (ప్రధానంగా స్కిజోఫ్రెనియా మరియు బైపోలార్ డిజార్డర్) తక్కువ పాఠశాల ప్రమేయం మరియు ఎనర్జీ డ్రింక్‌ల ఎక్కువ వినియోగం కాకుండా కొన్ని ఫినోటైప్ అసోసియేషన్‌లను కలిగి ఉంది.

మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలకు సంబంధించిన “జన్యు బాధ్యత” బాల్యం మరియు యుక్తవయస్సులో సంభావ్యంగా మార్చగల ప్రవర్తనల ద్వారా వ్యక్తీకరించబడటం కొంత ఆశ్చర్యంగా ఉందని కార్చర్ చెప్పారు.

పరిశోధన జన్యుపరమైన ప్రమాదంతో సంభావ్యంగా అనుబంధించబడిన వందల మరియు వందల వేరియబుల్స్‌ను క్రమబద్ధీకరించింది మరియు ఫలితాలు న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ జెనెటిక్ రిస్క్ మరియు స్క్రీన్‌టైమ్ మధ్య అనుబంధంతో సహా అనేక అనుబంధాలను హైలైట్ చేశాయని ఆమె తెలిపారు.

“PheWAS ఈ సంఘాల పాకెట్లను సూచించగలిగింది, అవి లేకపోతే కనుగొనబడలేదు,” ఆమె చెప్పింది.

సైకోటిక్ డిజార్డర్ జెనెటిక్ రిస్క్ మరియు ఎనర్జీ డ్రింక్ వినియోగం మధ్య అనుబంధం అటువంటి జేబులో ఒకటి. ఈ అధ్యయనాలు సహసంబంధాన్ని చూస్తున్నాయి, కారణం కాదు, కాబట్టి శక్తి పానీయాల వినియోగం మానసిక రుగ్మతలకు కారణమవుతుందని వారు నిర్ధారించలేరు. ఈ వ్యక్తులు మానసిక రుగ్మతలకు ఎక్కువ ప్రమాదం కలిగించే జన్యుపరమైన భాగాలు ఉండవచ్చు మరియు అదే భాగాలు ఈ వ్యక్తులు కెఫిన్ కలిగిన పానీయాలను ఎక్కువగా తీసుకునేలా చేస్తాయి.

ఇదే విధమైన దృగ్విషయం స్క్రీన్ సమయం మరియు న్యూరో డెవలప్‌మెంటల్ రిస్క్ మధ్య బలమైన అనుబంధంతో నాటకం కావచ్చు.

PheWAS యొక్క ఉద్దేశ్యం కారణానికి సంబంధించిన వివరాలను క్రమబద్ధీకరించడం కాదు, కానీ “అసోసియేషన్‌ల యొక్క 20,000-అడుగుల వీక్షణతో” సరైన దిశలో సూచించడం, కార్చర్ చెప్పారు.

ABCD పిల్లలు పెద్దవయ్యాక మరియు జెనోమిక్ డేటాబేస్‌లు మరింత వైవిధ్యంగా మారడంతో సమయం నిర్ణయిస్తుంది.

“ఈ యువతను యుక్తవయస్సులో అనుసరించడం అనేది స్క్రీన్ సమయం, సైకోపాథాలజీ, లక్షణాలు మరియు యుక్తవయస్సులో యుక్తవయస్సులో నిద్ర వంటి వాటితో జన్యుపరమైన ప్రమాదం ఎలా ముడిపడి ఉందో బాగా తెలియజేయడంలో సహాయపడుతుంది” అని పాల్ చెప్పారు. “ఇది మీ మొత్తం జన్యుపరమైన ప్రమాదం మరియు మీ ప్రవర్తన మరియు లక్షణాల మధ్య ఈ లింక్‌లు ఎలా మారుతాయి లేదా కాలక్రమేణా మారవు అనేదాని గురించి స్పష్టమైన చిత్రాన్ని చిత్రించడంలో సహాయపడుతుంది.”

మొత్తంమీద, ప్రస్తుత పని భవిష్యత్ నివారణ మరియు ముందస్తు జోక్య వ్యూహాల కోసం సంభావ్య లక్ష్యాలను గుర్తించడానికి PheWAS సాంకేతికతను ఎలా ఉపయోగించవచ్చో వివరిస్తుంది, ఈ అధ్యయనంతో స్క్రీన్ సమయం మరియు కెఫిన్ పానీయాల వినియోగం వంటి సంభావ్యంగా మార్చగల అనేక లక్ష్యాలను గుర్తిస్తుంది, ఇది ప్రారంభ “క్యాచ్‌లను” సూచిస్తుంది. మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం కోసం.

సైకియాట్రిక్ డయాగ్నోసిస్/ఫినోటైప్‌ల యొక్క మునుపటి జన్యు-వ్యాప్త అధ్యయనాలు యూరోపియన్ రిఫరెన్స్ పాపులేషన్‌లకు జన్యుపరంగా సారూప్యమైన వ్యక్తుల నుండి డేటాను ఉపయోగించుకుంటాయి, ప్రపంచంలోని ఇతర జనాభాకు పరిమిత బాగా-శక్తితో కూడిన GWAS అందుబాటులో ఉంది. కాబట్టి, ఈ అధ్యయనం యొక్క ఒక ప్రధాన పరిమితి ఏమిటంటే, GWAS ప్రధానంగా యూరోపియన్ రిఫరెన్స్ పాపులేషన్స్ నుండి డేటాను ఉపయోగించినందున, యూరోపియన్ పూర్వీకులు ఉన్న వ్యక్తుల నుండి ABCD డేటా మాత్రమే PheWASలో ఉపయోగించబడుతుంది.

“ఇది నిజంగా ఈ ఫలితాల సాధారణీకరణను పరిమితం చేస్తుంది,” అని పాల్ చెప్పారు, “అయితే ఇతర రిఫరెన్స్ పాపులేషన్‌లకు జన్యుపరంగా సమానమైన వ్యక్తులలో ఎక్కువ GWAS అందుబాటులోకి వచ్చినందున మరియు మరింత అధునాతన పాలిజెనిక్ స్కోర్ విధానాలు అభివృద్ధి చేయబడినందున, మేము అధ్యయన జనాభాను విస్తరించగలము. మరింత కలుపుకొని ఉండండి.”