ఆరోగ్య కరస్పాండెంట్, నార్త్ ఈస్ట్ మరియు కుంబ్రియా
బిబిసి“క్రూరమైన” మెదడు రుగ్మతతో బాధపడటానికి తన కుటుంబంలో కనీసం నాల్గవ తరం అయిన ఒక మహిళ, ఇది వారి శరీరంలో చిక్కుకున్న ప్రజలను వదిలివేస్తుంది, మాదకద్రవ్యాల విచారణ భవిష్యత్ రోగులకు ఆశను ఇస్తుందని ఆశిస్తోంది.
సమంతా డెన్నిసన్, 58, న్యూరోఫెర్రిటినోపతి ఉంది, ఇది అరుదైన వ్యాధి, ఇది ప్రధానంగా కుంబ్రియాలో మూలాలు ఉన్న తక్కువ సంఖ్యలో కుటుంబాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఇప్పటికే ఉన్న drug షధం, డిఫెరిప్రోన్, మెదడులో ఇనుము యొక్క నిర్మాణాన్ని తొలగించగలదా అని ఆమె విచారణలో పాల్గొంటుంది, ఇది వ్యాధికి కారణమవుతుంది.
2001 లో న్యూకాజిల్‌లో మెడిక్స్ కనుగొన్న ఈ పరిస్థితి, సాధారణంగా రోగులు మాట్లాడే లేదా కదిలే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు, అయితే వారి చుట్టూ ఉన్న ప్రపంచం గురించి పూర్తిగా తెలుసుకుంటారు.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రపంచవ్యాప్తంగా న్యూరోఫెర్రిటినోపతి ఉన్న 100 మంది మాత్రమే ఉండవచ్చని శాస్త్రవేత్తలు నమ్ముతారు, కాని వారు నిర్ధారణ అయ్యే సమయానికి వారు పిల్లలు కూడా జన్యువును తీసుకువెళతారు.
ఈ పరిస్థితిని కనుగొని, పేరు పెట్టిన వారు 2001 కి ముందు పార్కిన్సన్ లేదా హంటింగ్టన్’స్ వ్యాధి అని తరచూ తప్పుగా నిర్ధారించబడ్డారని చెప్పారు.
న్యూకాజిల్ శాస్త్రవేత్తలలో ఒకరైన ప్రొఫెసర్ పాట్రిక్ చిన్నరీ, రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలపై పరిస్థితి చూపిన ప్రభావంతో కదిలింది, అతను చికిత్సను కనుగొనటానికి నిశ్చయించుకున్నాడు లేదా, ఇంకా మంచి నివారణ.
అతను డిఫైన్‌కు నాయకత్వం వహిస్తున్నాడు కేంబ్రిడ్జ్ విశ్వవిద్యాలయంలో విచారణ మరియు ఈ పరిస్థితిని “క్రూరమైన” గా అభివర్ణించారు, ఎందుకంటే ఇది రోగులను “చిక్కుకున్న” వదిలివేసింది, వారి చుట్టూ ఉన్న వారితో కమ్యూనికేట్ చేయలేకపోయింది.
మొత్తం కుటుంబాలను ఒకేసారి ప్రభావితం చేయవచ్చు కుంబ్రియాలో నలుగురు సోదరీమణులు కేంబ్రిడ్జ్ ట్రయల్ ముందు గత సంవత్సరం బిబిసి కథను కలిగి ఉంది.
బ్రాడ్‌ఫోర్డ్‌కు చెందిన మిసెస్ డెన్నిసన్, ఆమె మెదడు అధ్యయనం కోసం స్కాన్ చేసిన మొదటి వ్యక్తి మరియు ఇటీవల మరొక MRI కోసం కేంబ్రిడ్జ్‌కు తిరిగి వచ్చారు.
ఆమె ఇప్పుడు నడక మరియు కష్టంగా మాట్లాడటం కనుగొంటుంది మరియు ఈ పరిస్థితి ఆమె కుటుంబానికి విధ్వంసం యొక్క బాటను వదిలివేసిందని చెప్పింది.
“నా సోదరుడికి అది ఉంది, నా తండ్రికి అది ఉంది, అతని తల్లికి అది ఉంది మరియు ఆమె తల్లి కూడా ఉంది” అని ఆమె చెప్పింది.
సమంతా కుమార్తె, స్టెఫ్, అదే జన్యువును మోసే ప్రమాదం ఉందని తెలుసు మరియు పార్కిన్సన్‌తో తప్పుగా నిర్ధారణ అయిన తరువాత ఆమె తాత క్షీణించడాన్ని చూశాడు.
ఆమె తల్లి నడవడానికి మరియు మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతుందని ఆమె ఇలా చెప్పింది: “ఆమె సుదీర్ఘ నడక కోసం బయటికి వెళ్లడాన్ని ఇష్టపడింది … ఆమె బబుల్లీ మరియు చాటీ.”
తనకు కూడా ఇదే జరుగుతుందో లేదో తెలుసుకోవడంలో స్టెఫ్ భయపడ్డాడు, ఆమె తన సొంత పిల్లలను కలిగి ఉండటానికి భయపడింది.
“వారు పెరగడం నాకు ఇష్టం లేదు మరియు నా మమ్ వెళ్ళిన దాని గుండా వెళ్ళడం నన్ను చూడటం” అని ఆమె వివరించింది.
కానీ తెలియకపోవడం అంత ఒత్తిడితో కూడుకున్నదని, చివరికి ఆమె పరీక్షించటానికి అంగీకరించింది.
ఆమెకు జన్యువు లేదని చెప్పడానికి కాల్ వచ్చినప్పుడు, ఆమె మరియు ఆమె భాగస్వామి కన్నీళ్లు పెట్టుకున్నారు.
వారు ఇప్పుడు ఒక బిడ్డను ఆశిస్తున్నారు.
‘సంభావ్య నివారణ’
మెడిసిన్స్ అండ్ హెల్త్‌కేర్ ప్రొడక్ట్స్ రెగ్యులేటరీ ఏజెన్సీ ఆమోదించిన కేంబ్రిడ్జ్ ట్రయల్, లిఫ్టర్ అరుదైన వ్యాధుల అనువాద సవాలు నుండి 50,000 750,000 మద్దతు ఇస్తోంది.
విజయవంతమైతే, ప్రొఫెసర్ చిన్నేరీ మాట్లాడుతూ వైద్యులు లక్షణాలను అభివృద్ధి చేసే ముందు ప్రజలకు డిఫెరిప్రోన్ ఇవ్వగలరు.
రోగుల కోసం, దీని అర్థం “సంభావ్య నివారణ” మరియు మెదడులోని ఇనుము నిర్మాణానికి అనుసంధానించబడిన ఇతర పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడానికి మార్గం సుగమం చేస్తుంది.
“ఇనుము తగ్గించడం నాడీ కణాలు దెబ్బతినడాన్ని ఆపివేస్తుందని మేము ఈ స్థితిలో చూపించగలిగితే, పార్కిన్సన్ వ్యాధి లేదా అల్జీమర్స్ వ్యాధిలో ఇలాంటి విధానం సహాయపడవచ్చని సూచించడం పెద్ద జంప్ కాదు” అని ప్రొఫెసర్ చిన్నేరీ తెలిపారు.
ట్రయల్ డబుల్ బ్లైండ్ అధ్యయనం, కాబట్టి drug షధంలో ఎవరు ఉన్నారో మరియు ప్లేసిబోను ఎవరు తీసుకుంటున్నారో ఎవరికీ తెలియదు, పరిశోధకులు పాల్గొనే వారందరిలో ఇనుము స్థాయిలలో మార్పులను పర్యవేక్షిస్తారు.
కేంబ్రిడ్జ్ విశ్వవిద్యాలయం ఇప్పటికీ ట్రయల్ సబ్జెక్టులను నియమిస్తోంది డెఫెరిప్రోన్ – ఇప్పటికే ఉన్న ఆమోదించబడిన drug షధంగా – పనిచేస్తుంది, వైద్యులు దీన్ని త్వరగా సూచించగలరని భావిస్తున్నారు.
ఇప్పుడు తన సొంత ప్రసంగం మందగించడంతో, సమంతా డెన్నిసన్ తన పెద్ద కోరిక భవిష్యత్ తరాల కోసం అన్నారు.
ఆమె ఇలా చెప్పింది: “వారు ఈ వ్యాధిని దాని ట్రాక్‌లలో ఆపగలిగితే, అది ఖచ్చితంగా అద్భుతంగా ఉంటుంది.”
