మాయో క్లినిక్ కాంప్రహెన్సివ్ క్యాన్సర్ సెంటర్ పరిశోధకుల నేతృత్వంలోని బహుళ-సంస్థాగత, అంతర్జాతీయ అధ్యయనం నుండి కనుగొన్న విషయాలు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రమాదంలో కీలకమైన BRCA2 జన్యువులోని జన్యు మార్పుల అవగాహనను గణనీయంగా అభివృద్ధి చేశాయి. పరిశోధకులు BRCA2 యొక్క కీలకమైన DNA-బైండింగ్ డొమైన్‌లో సాధ్యమయ్యే అన్ని వేరియంట్‌ల యొక్క సమగ్ర కార్యాచరణ అంచనాను పూర్తి చేసారు, దీని ఫలితంగా జన్యువు యొక్క ఈ భాగంలో అనిశ్చిత ప్రాముఖ్యత (VUS) యొక్క 91% వేరియంట్‌ల క్లినికల్ వర్గీకరణ జరిగింది. ఈ అన్వేషణ జన్యు పరీక్ష యొక్క ఖచ్చితత్వాన్ని నాటకీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు ఈ వైవిధ్యాలను కలిగి ఉన్న వ్యక్తుల కోసం మరింత ఖచ్చితమైన ప్రమాద అంచనాలను మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్స ప్రణాళికలను అందించడానికి అనుమతిస్తుంది.
లో ప్రచురించబడిన అధ్యయనం ప్రకృతిదాదాపు 7,000 BRCA2 వేరియంట్‌ల యొక్క క్రియాత్మక ప్రభావాన్ని విశ్లేషించడానికి CRISPR-Cas9 జన్యు-సవరణ సాంకేతికతను ఉపయోగించింది, క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే వాటిని మరియు లేని వాటిని ఖచ్చితంగా గుర్తిస్తుంది. ఈ కొత్త సమాచారం VUS చుట్టూ ఉన్న చాలా అనిశ్చితిని తొలగిస్తుంది, క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్, నివారణ చర్యలు మరియు చికిత్సా వ్యూహాలకు సంబంధించి మరింత సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలను అనుమతిస్తుంది.
“క్యాన్సర్ ప్రవృత్తిలో అనేక BRCA2 వేరియంట్‌ల పాత్రను అర్థం చేసుకోవడంలో ఈ పరిశోధన ఒక ప్రధాన పురోగతి” అని ఫెర్గస్ కౌచ్, Ph.D., Zbigniew మరియు అన్నా M. షెల్లర్ ఆఫ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ ప్రొఫెసర్ మాయో క్లినిక్ చెప్పారు. “ఇప్పటి వరకు, VUSని తీసుకువెళ్ళే రోగులు క్యాన్సర్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారా అని తరచుగా ఆందోళన చెందారు, కానీ ఇప్పుడు ఈ వేరియంట్‌ల వర్గీకరణతో, మేము క్యాన్సర్ ప్రమాదం గురించి స్పష్టమైన చిత్రాన్ని అందించగలము మరియు తదనుగుణంగా నివారణ వ్యూహాలు మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ చికిత్స రెండింటినీ రూపొందించవచ్చు.”
ఈ పరిశోధనలు జన్యు పరీక్ష ప్రయోగశాలలు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల కోసం తక్షణ చిక్కులను కలిగి ఉన్నాయి, VUS ఉన్న రోగులకు మరింత ఖచ్చితమైన మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన సంరక్షణను అందించడంలో వారికి సహాయపడతాయి. VUS ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వారి VUS యొక్క పునఃవర్గీకరణ గురించి ClinVar BRCA1/2 నిపుణుల ప్యానెల్‌గా తెలియజేయబడవచ్చు మరియు పరీక్షా ప్రయోగశాలలు పరీక్ష నివేదికలు మరియు నవీకరణలలో కొత్త సమాచారాన్ని ఉపయోగిస్తాయి. అదనంగా, ఈ కొత్త అంతర్దృష్టి PARP ఇన్హిబిటర్స్ వంటి లక్ష్య చికిత్సల నుండి ప్రయోజనం పొందగల రొమ్ము, అండాశయాలు, ప్యాంక్రియాటిక్ లేదా ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ ఉన్న రోగులను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
“మేము ఇప్పుడు BRCA2 యొక్క ఈ భాగంలో సాధ్యమయ్యే ప్రతి VUS యొక్క కేటలాగ్‌ని కలిగి ఉన్నాము, అది క్లినికల్ కేర్‌కు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి ఉపయోగపడుతుంది” అని డాక్టర్ కౌచ్ చెప్పారు.
విభిన్న జనాభా మరియు క్యాన్సర్ రకాల్లో అన్ని BRCA2 వేరియంట్‌లను వర్గీకరించడం మరియు వర్గీకరించడం, ప్రతి ఒక్కరికీ ప్రమాద అంచనాను మెరుగుపరిచే భవిష్యత్తు అధ్యయనాలకు ఈ పరిశోధన పునాది వేస్తుందని పరిశోధకులు అంటున్నారు.
ఈ అధ్యయనంలో అంబ్రీ జెనెటిక్స్ ఇంక్., డ్యూక్ యూనివర్శిటీ, హెచ్. లీ మోఫిట్ క్యాన్సర్ సెంటర్, పెన్సిల్వేనియా విశ్వవిద్యాలయం మరియు CARRIERS కన్సార్టియం నుండి అనేక సహకార అధ్యయనాలలో సహకారులు పాల్గొన్నారు. ఈ అధ్యయనానికి నేషనల్ క్యాన్సర్ ఇన్‌స్టిట్యూట్, మాయో క్లినిక్ బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ స్పోర్ (P50 CA116201) మరియు R35 అత్యుత్తమ పరిశోధకుడి ప్రోగ్రామ్‌లు, మాయో క్లినిక్ కాంప్రహెన్సివ్ క్యాన్సర్ సెంటర్ మరియు బ్రెస్ట్ క్యాన్సర్ రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్ నిధులు సమకూర్చాయి.
