పరిశోధకులు కిడ్నీ వ్యాధితో ముడిపడి ఉన్న జన్యు పటాన్ని సృష్టిస్తారు

“కిడ్నీ పనిచేయకపోవడం ఒక ప్రధాన ప్రపంచ ఆరోగ్య సమస్య, మరియు మా పరిశోధనలు వ్యాధి ప్రమాదానికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట జన్యువులు మరియు జీవ మార్గాలపై కొత్త వెలుగునిచ్చాయి” అని సహ-సైనియర్ రచయిత కటాలిన్ సుజ్టాక్, MD, PHD, MSC, పెన్/చాప్ కిడ్నీ నాయకుడు చెప్పారు ఇన్నోవేషన్ సెంటర్, మరియు పెన్ వద్ద మూత్రపిండ-ఎలక్ట్రోలైట్ మరియు రక్తపోటు ప్రొఫెసర్. “1,000 మానవ మూత్రపిండాల నమూనాలను మరియు వందల వేల మూత్రపిండాల కణాలను ఒక్కొక్కటిగా అధ్యయనం చేయడం ‘తెరవెనుక ఏమి జరుగుతుందో స్పష్టమైన చిత్రాన్ని అందించడానికి కీలకం.”

దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండాల వ్యాధి ప్రపంచ జనాభాలో దాదాపు 10 శాతం మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు సంభవం పెరుగుతోంది. నివారణ మరియు ప్రస్తుత చికిత్సలు నెమ్మదిగా వ్యాధి పురోగతి మాత్రమే. అంతిమంగా, ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తికి సాధారణంగా డయాలసిస్ లేదా మార్పిడి అవసరం, వారి మూత్రపిండాలు రక్తాన్ని ఫిల్టర్ చేయడానికి, వ్యర్థాలను తొలగించడానికి మరియు ఎలక్ట్రోలైట్లను నియంత్రించాల్సిన అవసరాన్ని కలిగి ఉండలేవు. ఏ సమయంలోనైనా, యునైటెడ్ నెట్‌వర్క్ ఫర్ ఆర్గాన్ షేరింగ్ (యుఎన్‌ఓఎస్) ప్రకారం సుమారు 90,000 మంది మూత్రపిండ మార్పిడి కోసం వేచి ఉన్నారు. అదనంగా, కిడ్నీ కోసం ఎదురుచూస్తున్న ప్రతిరోజూ 13 మంది యుఎస్‌లో మరణిస్తున్నారు. కానీ ఈ పరిశోధన నుండి అంతర్దృష్టులతో, కొత్త ప్రభావవంతమైన లేదా నివారణ చికిత్సలు హోరిజోన్లో ఉండవచ్చు.

క్లిష్టమైన మూత్రపిండ కణాలపై సున్నా

కనుగొన్న వాటిలో, సుజ్టాక్ మరియు ఆమె సహచరులు ప్రాక్సిమల్ ట్యూబ్యూల్ కణాలు వ్యాధి కలిగించే వైవిధ్యాల యొక్క “హాట్‌బెడ్” అని కనుగొన్నారు. ఈ కణాలు నీరు మరియు ఎలక్ట్రోలైట్ల పునశ్శోషణ మరియు వివిధ రసాయనాలు మరియు సమ్మేళనాల స్రావం వంటి వివిధ కిడ్నీ-ఫంక్షన్ పాత్రలను పోషిస్తాయి, కాబట్టి ఈ కణాలలో వైవిధ్యాలు ఈ ముఖ్యమైన పనితీరును అడ్డుకోవడం ద్వారా వ్యాధికి దారితీస్తాయి.

“వ్యాధికి ఏ కణాలు నిజంగా సంబంధితంగా ఉన్నాయో గుర్తించడం చాలా అవసరం” అని మొదటి రచయిత హాంగ్బో లియు, పిహెచ్‌డి, మూత్రపిండ ఎలక్ట్రోలైట్ విభాగంలో మాజీ పోస్ట్‌డాక్టోరల్ ఫెలో మరియు పెన్ వద్ద రక్తపోటు, ఇప్పుడు రోచెస్టర్ విశ్వవిద్యాలయంలో రీసెర్చ్ అసిస్టెంట్ ప్రొఫెసర్. “వేలాది మూత్రపిండాల కణాల సింగిల్-సెల్ ప్రొఫైల్‌లను సృష్టించడం ద్వారా, మేము ‘జూమ్ ఇన్’ చేయగలిగాము మరియు కొన్ని జన్యు వైవిధ్యాలు కీ కిడ్నీ సెల్ రకాల్లో నియంత్రణ యంత్రాలకు ఎలా విఘాతం కలిగిస్తాయో కనుగొనగలిగాము.”

జూమ్ ఇన్ చేయడంతో పాటు, పరిశోధకులు పెద్ద చిత్రాన్ని కూడా చూశారు మరియు కొన్ని జన్యు ప్రాంతాలలో రెండు రకాల వేరియంట్లు, కోడింగ్‌లోని వైవిధ్యాలు లేదా అవసరమైన శారీరక ప్రోటీన్లను నిర్మించడానికి సూచనలు మరియు ప్రోటీన్ కోసం కోడ్ చేయని వైవిధ్యాలు ఉన్నాయి లేదా దాని క్రమాన్ని మార్చలేదు అది ఎంత ప్రోటీన్ తయారు చేయబడుతుందో నియంత్రించగలదు.

“ఇది ఈ అధ్యయనం నుండి కీలకమైన పురోగతి” అని లియు చెప్పారు. “600 కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఈ రెండు వేరియంట్ రకాలను కలిగి ఉన్నాయి, మరియు ఒకటి కంటే ఎక్కువ వేరియంట్ రకాన్ని కలిగి ఉండటం వలన జన్యువులను మూత్రపిండాల వ్యాధికి కారణమని గట్టిగా అనుమానిస్తుంది. మేము హైలైట్ చేసిన జన్యువులలో, రెండు వేరియంట్ రకాలు కలిగిన జన్యువులు మరింత అధ్యయనం చేయబడాలి. “

మూత్రపిండాల వ్యాధి పరిశోధన యొక్క భవిష్యత్తు

ఈ పరిశోధనలు మూత్రపిండాల వ్యాధితో లేదా ప్రమాదంలో ఉన్న వ్యక్తుల క్లినికల్ సంరక్షణను ప్రత్యక్షంగా ప్రభావితం చేసే పరిశోధనలకు వేదికను నిర్దేశిస్తాయి. వాస్తవానికి, FDA- ఆమోదించిన మందులు ఉన్నాయి, ఇతర పరిస్థితుల కోసం, ఈ అధ్యయనం నుండి కొన్ని జన్యువులను కూడా ప్రభావితం చేస్తాయి. అంటే ఇప్పటికే అందుబాటులో ఉన్న కొన్ని drugs షధాలను పునర్నిర్మించడం లేదా మెరుగుపరచడం ఈ వ్యాధి యొక్క పురోగతిని ఆపగలదా లేదా మూత్రపిండాలను మరమ్మతు చేయగలదా అని శాస్త్రవేత్తలు అధ్యయనం చేయాలి.

అదనంగా, మూత్రపిండాల వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉన్నవారిని అర్థం చేసుకునే సామర్థ్యంతో పాటు, పరిశోధకులు వారి పని ఖచ్చితమైన .షధం యొక్క సంభావ్యత మరియు శక్తిని సూచిస్తుందని చెప్పారు.

“వ్యాధుల నుండి వచ్చిన ఫలితాలు మరియు లక్షణాలు తరచుగా రోగికి చాలా పోలి ఉంటాయి, మన శరీరాల యంత్రాంగాలు మరియు జన్యువులపై మనం ఎక్కువ పరిశోధన చేస్తే, వ్యాధుల యొక్క ప్రత్యేకమైన మరియు వైవిధ్యమైన మూలాలు ఎంత ప్రత్యేకమైనవి అని మేము అర్థం చేసుకున్నాము” అని సుజ్టక్ చెప్పారు. “Medicine షధం ప్రతి వ్యక్తికి మరింత వ్యక్తిగతీకరించబడటం మరియు అనుకూలంగా మారే అవకాశం ఉంది, మరియు తీవ్రమైన అనారోగ్యాలు మరియు పరిస్థితులకు భవిష్యత్తులో చికిత్సలు మరింత ప్రభావవంతంగా ఉంటాయి.”

ఈ పరిశోధనకు నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ హెల్త్ (P50DK114786, DK076077, DK087635, DK132630, DK105821) నుండి గ్రాంట్లు మద్దతు ఇస్తున్నాయి.