అరుదైన వ్యాధులను అధ్యయనం చేయడం ద్వారా బాలిక జీవితాన్ని కాపాడింది

ఒక యువకుడి కుటుంబం, ఒక మార్గదర్శక అధ్యయనం ఆమె అసాధారణమైన అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతను నిర్ధారించగలిగింది, మెరుగైన చికిత్సకు దారితీసిన తర్వాత ఆమె జీవితం రక్షించబడింది.

జైడి హాకర్, 11, ప్రపంచంలోని 50 కంటే తక్కువ మంది వ్యక్తులను ప్రభావితం చేసే మరుగుజ్జు రూపాన్ని కలిగి ఉన్నాడు.

ఇటువంటి జన్యుపరమైన రుగ్మతలు వేల సంఖ్యలో ఉన్నాయి మరియు సమిష్టిగా, అవి UKలో 17 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తాయి.

కుటుంబాలకు రోగనిర్ధారణ చేయడానికి జన్యు విశ్లేషణ యొక్క పరిమితులను పెంచే అధ్యయనంలో జైడి భాగం.

రుగ్మతలు మన DNAలోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి, ఇవి మన శరీరాలు ఎలా పని చేయాలో కీలకమైన సూచనలను దెబ్బతీస్తాయి.

తల్లిదండ్రులు మరియు వైద్యులు పిల్లల అభివృద్ధిలో ఏదో తప్పును గుర్తిస్తారు, కానీ కారణాన్ని కనుగొనడం – మన మొత్తం జన్యు సంకేతంలోని నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్ – తరచుగా అస్పష్టంగా ఉంటుంది.

ప్రెగ్నెన్సీ అనోమలీ స్కాన్ అసాధారణ మెదడు అభివృద్ధిని హైలైట్ చేసినప్పుడు ఏదో తప్పు జరిగిందని తనకు మొదట తెలిసిందని జైడి తల్లి లిసా హాకర్ చెప్పారు.

జైడి 31 వారాలలో జన్మించాడు, కేవలం 2lbs (0.9kg) బరువు కలిగి ఉన్నాడు మరియు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతూనే ఉన్నాడు.

“ఆమె చాలా చిన్నది, బొమ్మ కంటే చిన్నది, బొమ్మల బట్టలు కూడా చాలా పెద్దవి” అని డెవాన్‌లోని సీటన్ నుండి ఒంటరి మమ్ చెప్పింది.

జయది తన మొదటి పుట్టినరోజుకు ఒక వారం ముందు మాత్రమే ఆసుపత్రి నుండి బయలుదేరింది.

“ట్యూబ్ ఫీడ్‌లు, అదనపు కేలరీలు ఉన్నప్పటికీ ఆమె బరువు పెరగడం లేదు మరియు ఆమె అభివృద్ధి ఆలస్యమైంది మరియు ఏమి జరుగుతుందో మాకు తెలియదు” అని రాయల్ డెవాన్ యూనివర్శిటీ హెల్త్‌కేర్ NHSలో క్లినికల్ జెనెటిస్ట్ డాక్టర్ ఎమ్మా కివువా చెప్పారు. ఫౌండేషన్ ట్రస్ట్.

జన్యుపరమైన రుగ్మత అనుమానించబడింది, కానీ ఎన్ని పరీక్షలు చేసినా దానిని నిర్ధారించలేదు.

లిసా ఇలా చెబుతోంది: “ఆమె ఎందుకు ఎదగలేదో, ఆమె తల ఎందుకు అంత చిన్నదిగా ఉందో తెలియదు.

“ఇది నిజంగా ఒత్తిడితో కూడుకున్నది, నేను నన్ను నిందించుకున్నాను, నేను ఏదైనా తప్పు చేశానా? నేను తగినంత తినలేదా లేదా తగినంత త్రాగలేదా లేదా జీవితంలో చాలా కాలం వేచి ఉన్నానా? మరియు తెలియక మిమ్మల్ని మీరు పిచ్చిగా నడిపించుకోండి.

జైది దాదాపు ఒక వయస్సులో ఉన్నప్పుడు, డాక్టర్ కివువా డిసిఫరింగ్ డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్ స్టడీలో చోటు కల్పించారు.

జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న పిల్లలపై ఇప్పటివరకు చేయని అతిపెద్ద అధ్యయనం, ఇది DNAను విశ్లేషించడంలో నైపుణ్యం కలిగిన NHS, విశ్వవిద్యాలయాలు మరియు సాంగర్ ఇన్‌స్టిట్యూట్‌ల మధ్య సహకారం.

సంవత్సరాల తర్వాత ఇది సమాధానాలను అందిస్తుంది కానీ ప్రారంభంలో లిసా మరియు జైది తెలియని పరిస్థితి యొక్క అనిశ్చితిలో నావిగేట్ చేయవలసి వచ్చింది.

“ఆమె చాలా కాలంగా ఆసుపత్రిలో ఉంది, నేను తన మమ్ అని కూడా ఆమెకు తెలియదు, ఆమె చాలా కాలం పాటు చాలా మంది నర్సులచే నిర్వహించబడింది,” అని లిసా చెప్పింది, ఆమె తన కుమార్తెను శాంతింపజేయడానికి ఆసుపత్రి శబ్దాలను కూడా ప్లే చేసింది.

జైది నడక నేర్చుకుని నర్సరీని ప్రారంభించింది, కానీ ఆమె అశాబ్దికమైనది మరియు చూడటం మరియు వినడంలో సమస్యలు ఉన్నాయి.

లిసా ఒక సమయంలో “తన ముఖం మొత్తం కూలిపోయింది” అని చెప్పింది మరియు ఆమె మెదడుపై ఒత్తిడిని తగ్గించడానికి ఆమెకు పెద్ద పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స అవసరమని వైద్యులు భావించారు. రక్తం మరియు ఎముక మజ్జ పరీక్షలు జైడి రక్తం నీటిలా సన్నగా ఉన్నట్లు తేలింది.

“ప్రతిరోజు టైంబాంబ్‌తో జీవించడం లాంటిది” అని లిసా చెప్పింది.

జైదీకి నాలుగేళ్ల వయసులో సమాధానాలు వచ్చాయి.

ఆమె DNA యొక్క వివరణాత్మక విశ్లేషణలో ఆమెకు లిగ్-4 సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఇది DNA డ్యామేజ్‌ని రిపేర్ చేసే శరీరం యొక్క సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేసే మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది మరియు ఇంతకు ముందు కొన్ని సార్లు మాత్రమే డాక్యుమెంట్ చేయబడింది.

“పెన్నీ పడిపోయింది, ఇదంతా అర్ధమైంది” అని లిసా చెప్పింది.

రోగనిర్ధారణ ఆదిమ మరుగుజ్జుత్వం, అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు ఆమె రక్తంలో ఏమి జరుగుతుందో కనెక్ట్ చేసింది.

లిసా కోసం, రోగనిర్ధారణ అనేక సంవత్సరాలు సమాధానం కోసం అన్వేషణను ముగించింది. వైద్యుల కోసం, వారు ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న ఇతర లిగ్4 కేసులతో జైడి నోట్స్‌ను పోల్చవచ్చు.

“వైద్యులుగా, ప్రత్యేకంగా ఒక సమయంలో మేము ఆమె ఎముక మజ్జ పరీక్షలను అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తున్నాము, దీని అర్థం మాకు వివరణ ఉంది మరియు దాని గురించి ఏమి చేయాలో మాకు తెలుసు” అని డాక్టర్ కివువా చెప్పారు.

లిగ్-4 సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ల్యుకేమియాకు దూకుడుగా మరియు చికిత్స చేయడం కష్టమయ్యే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అది జరిగే వరకు వేచి ఉండకుండా, లిసా మరియు వైద్యులు తక్షణ ఎముక మజ్జ మార్పిడి జేడీ జీవితాన్ని కాపాడగలరని అంగీకరించారు.

ఇందులో జయదీ మరియు లిసా సంక్రమణ ప్రమాదం కారణంగా ఆరు నెలల పాటు స్టెరైల్ రూమ్‌లో ఉన్నారు, అయితే అది విలువైనదని లిసా చెప్పింది.

ఆమె ఇలా చెప్పింది: “రక్తాలు సాధారణ స్థితికి చేరుకున్నాయి, ఆమె పాఠశాలకు తిరిగి వచ్చింది, ఆమె వెర్రి పిల్లవాడిలా తిరుగుతోంది మరియు ప్రస్తుతం ఆమె నిజంగా సంతోషంగా మరియు ఆరోగ్యంగా ఉంది.

“మేము ఆ రోగనిర్ధారణను పొంది ఉండకపోతే అది చాలా ఆలస్యం అయ్యేదని నేను భావిస్తున్నాను… అది జైడి జీవితాన్ని కాపాడింది.”

జయది పూర్తి శక్తితో కూడుకున్నదని, పాడటం మరియు నృత్యం చేయడాన్ని ఇష్టపడుతుందని మరియు ప్రస్తుతం ఫేక్ నెయిల్స్ దశలో ఉన్నారని ఆమె చెప్పింది.

లిసా మరియు జైది 13,500 కుటుంబాలలో ఉన్నారు, వారు డిసిఫరింగ్ డెవలప్‌మెంటల్ డిజార్డర్స్ అధ్యయనంలో పాల్గొన్నారు.

మునుపటి విశ్లేషణ ఇది 60 కొత్త జన్యు వ్యాధులను గుర్తించిందని మరియు 5,500 కుటుంబాలకు మొదటిసారిగా రోగనిర్ధారణను అందించిందని చూపించింది.

యూనివర్శిటీ ఆఫ్ ఎక్సెటర్ మరియు రాయల్ డెవాన్ యూనివర్శిటీ హెల్త్‌కేర్ NHS ఫౌండేషన్ ట్రస్ట్ నేతృత్వంలోని తాజా అధ్యయనం, రోగనిర్ధారణను పొందడం వల్ల తేడా ఉందా లేదా అనేదానిని పరిశీలించారు.

ఫలితాలు, జెనెటిక్స్ ఇన్ మెడిసిన్ ఓపెన్ జర్నల్‌లో ప్రచురించబడిందికనుగొనబడింది:

• 76% కుటుంబాలకు వారి పరిస్థితి గురించి నిర్దిష్ట సమాచారం ఇవ్వబడింది
• 28% కుటుంబాలలో, వ్యాధి వైద్యపరంగా ఎలా నిర్వహించబడుతుందో రోగ నిర్ధారణ మార్చబడింది
• జైడితో సహా 3% కేసులలో, పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి నిర్భందించటం-మందులు లేదా ఆహార పదార్ధాలు వంటి నిర్దిష్ట కొత్త చికిత్సలకు దారితీసింది.
• 21% కుటుంబాలు ఇప్పుడు మద్దతు సమూహాలలో భాగంగా ఉన్నాయి
• 29% కుటుంబాలు మరొక బిడ్డను కనాలని ఎంచుకుంటే ప్రమాదాల గురించి సలహాలు ఉన్నాయి

యూనివర్శిటీ ఆఫ్ ఎక్సెటర్‌లోని జెనోమిక్ మెడిసిన్ ప్రొఫెసర్ కారోలిన్ రైట్ ఇలా అన్నారు: “జెడిస్ వంటి కథనాలను వినడం చాలా సంతోషంగా ఉంది, ఇక్కడ జన్యు నిర్ధారణ నిజంగా జీవితాన్ని మారుస్తుంది.”

ప్రభావిత కుటుంబాల కోసం మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఇప్పుడు NHSలో అందించబడింది మరియు కొత్త తల్లిదండ్రులకు బొడ్డు తాడును పరీక్షించడం ద్వారా 200 జన్యుపరమైన రుగ్మతల కోసం స్క్రీనింగ్ అందించబడుతుంది.

ప్రొఫెసర్ రైట్ మాట్లాడుతూ, వీలైనంత త్వరగా మరిన్ని కుటుంబాలు రోగనిర్ధారణ చేయబడతాయని మరియు భవిష్యత్తులో మరిన్ని రుగ్మతలకు చికిత్స చేయవచ్చని చెప్పారు.

“అభివృద్ధి మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో జన్యుపరంగా లక్ష్యంగా చేసుకున్న చికిత్సలు చాలా ఉన్నాయి, కాబట్టి వ్యక్తులకు వ్యక్తిగతీకరించబడే చికిత్సల సంఖ్య చాలా పెరుగుతుందని నేను భావిస్తున్నాను” అని ఆమె చెప్పారు.

జైదీకి దీర్ఘకాలిక భవిష్యత్తు అనిశ్చితంగా ఉంది. లిగ్-4 సిండ్రోమ్ ఆమె శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కణితుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

“మేము ఆమెకు మెరుగైన జీవన నాణ్యతను మరియు సుదీర్ఘ జీవితాన్ని అందించామని మేము ఆశిస్తున్నాము” అని డాక్టర్ కివువా అన్నారు.

అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న కుటుంబాలకు మద్దతు ఇచ్చే ఛారిటీ యూనిక్ చీఫ్ ఎగ్జిక్యూటివ్ సారా వైన్ ఇలా అన్నారు: “ఈ అధ్యయనం చాలా కుటుంబాలకు వారి పిల్లల అభివృద్ధి ఆలస్యం గురించి వివరణను అందించింది.

“ఈ కుటుంబాలలో చాలా మంది ఈ సమాధానం పొందడానికి చాలా కాలం వేచి ఉన్నారు మరియు వారు ఇప్పుడు తమ బిడ్డను మరియు వారి అవసరాలను బాగా అర్థం చేసుకోగలుగుతున్నారు.”

ఇన్‌సైడ్ హెల్త్‌ని టామ్ బోనెట్ నిర్మించారు