నాగర్ సిండ్రోమ్, లేదా NS అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది ముఖం మరియు అవయవాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది, సాధారణంగా దవడలు, బుగ్గలు మరియు చేతుల ఎముక నిర్మాణాలలో క్రమరాహిత్యాలను కలిగిస్తుంది. ఇప్పటివరకు నివేదించబడిన 100 కంటే తక్కువ కేసుల ప్రాబల్యంతో, వ్యాధి యొక్క ఉత్పరివర్తనలు తప్ప వ్యాధి గురించి పెద్దగా తెలియదు SF3B4 జన్యువు దాని ప్రధాన కారణం. ఇప్పుడు, ఇటీవలి అధ్యయనంలో సెప్టెంబర్ 15, 2024న ఆన్‌లైన్‌లో అందుబాటులో ఉంచబడింది మరియు నవంబర్ సంచికలో రాబోతోంది ఇంటర్నేషనల్ జర్నల్ ఆఫ్ బయోలాజికల్ మాక్రోమోలిక్యుల్స్క్యుషు విశ్వవిద్యాలయం నుండి పరిశోధకులు ఈ అత్యంత అరుదైన వ్యాధి యొక్క అంతర్లీన విధానాలను అన్వేషించడానికి అనుకూలమైన విధానాన్ని అభివృద్ధి చేశారు.
వ్యాధులకు సంబంధించిన వ్యాధులు లేదా జన్యువులను అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు, జంతు నమూనాలను ఉపయోగించడం తరచుగా ఉత్తమమైన విధానం. జీబ్రాఫిష్ సాధారణంగా ఉపయోగించే జంతు నమూనా. ఎందుకంటే క్షీరదాలను ప్రభావితం చేసే అనేక జన్యుపరమైన రుగ్మతలు జీబ్రాఫిష్‌ను వాస్తవంగా అదే విధంగా ప్రభావితం చేస్తాయి, దీని వలన శాస్త్రవేత్తలు సంక్లిష్ట వ్యాధుల యొక్క నిస్సందేహంగా వెలుగులోకి వచ్చారు.
ప్రస్తుత అధ్యయనంలో, జీబ్రాఫిష్‌లో ముఖం మరియు పుర్రె ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందనే దాని జన్యు మరియు పిండ లక్షణాలు క్షీరదాల మాదిరిగానే ఉన్నాయని పరిశోధకులు గుర్తించారు. ఇది, జీబ్రాఫిష్‌ను NS మోడల్‌కు ఉపయోగించవచ్చని సూచించింది.
దీని ప్రకారం, క్యుషు యూనివర్శిటీ ఫ్యాకల్టీ ఆఫ్ అగ్రికల్చర్ నుండి అసోసియేట్ ప్రొఫెసర్ విలియం కా ఫై త్సే నేతృత్వంలోని అంతర్జాతీయ పరిశోధనా బృందం, జన్యుపరంగా జీబ్రాఫిష్‌ను పరివర్తన చెందిన sf3b4 జన్యువును తీసుకువెళ్లడానికి రూపొందించింది, ఫలితంగా మానవ NSకి దగ్గరగా ప్రతిబింబించే పరిస్థితి ఏర్పడింది. “ఈ అరుదైన క్రానియోఫేషియల్ వ్యాధి యొక్క పాథోజెనిసిస్‌ను విప్పడానికి మా బృందం జీబ్రాఫిష్ నమూనాను ఉపయోగించింది. వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి మరియు పురోగతిలో కీలక పాత్రలు పోషించే అణువులను గుర్తించడం, దాని తీవ్రతను తగ్గించడానికి సంభావ్య చికిత్సలతో పాటుగా గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాము” అని డాక్టర్ జుల్వికర్ సియాంబాని ఉల్హక్ వివరించారు. క్యుషు విశ్వవిద్యాలయంలో JSPS ఇన్విటేషనల్ రీసెర్చ్ ఫెలో మరియు అధ్యయనం యొక్క మొదటి రచయిత.
జంతు నమూనా స్థాపించబడిన తర్వాత, పరివర్తన చెందిన మరియు పరివర్తన చెందని నమూనాలను పోల్చడానికి బృందం విస్తృతమైన ప్రయోగాలను నిర్వహించింది.
సెల్యులార్ ఒత్తిడి, ఎముక నిర్మాణం మరియు అపోప్టోసిస్‌ను జాగ్రత్తగా విశ్లేషించిన తర్వాత, పరిశోధకులు దానిని నిర్ణయించారు sf3b4– లోపం ఉన్న జీబ్రాఫిష్‌లు జన్యువు స్థాయిలను అణచివేస్తాయి fgf8. ఇది న్యూరల్ క్రెస్ట్ సెల్స్ (NCCలు) అని పిలువబడే ఒక రకమైన కణాల వ్యక్తీకరణ నమూనాను ప్రభావితం చేస్తుంది. ముఖ నిర్మాణం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధి సమయంలో NCCలు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి మరియు వాటి క్రమబద్ధీకరణ NS యొక్క లక్షణాలతో బలంగా ముడిపడి ఉంటుంది.
అంతేకాకుండా, అధిక ఆక్సీకరణ ఒత్తిడి ద్వారా ప్రేరేపించబడిన అపోప్టోసిస్ మరింత ప్రముఖంగా కనుగొనబడిందని బృందం కనుగొంది sf3b4లోపభూయిష్ట జీబ్రాఫిష్, బహుశా NS యొక్క వ్యాధికారక ఉత్పత్తికి దోహదం చేస్తుంది. మరీ ముఖ్యంగా, మానవ-ఉత్పన్నమైన FGF8తో ఉత్పరివర్తన చెందిన జీబ్రాఫిష్‌ను ఇంజెక్ట్ చేయడం వలన NS లక్షణాలు గణనీయంగా తగ్గాయి, వ్యాధికి సంభావ్య చికిత్సా వ్యూహాన్ని సూచిస్తాయి.
తక్కువ అన్వేషించబడిన వ్యాధులలో ప్రాథమిక పరిశోధన నిర్వహించడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను Tse హైలైట్ చేస్తుంది, ఎందుకంటే మనం సేకరించే చిన్న అంతర్దృష్టులు ప్రభావితమైన వారి జీవితాలలో అన్ని మార్పులను కలిగిస్తాయి. అతను ఇంకా వివరిస్తూ, “క్యాన్సర్ లేదా మధుమేహం వలె కాకుండా, ఔషధ సంస్థలలో NS వంటి అరుదైన వ్యాధులు ప్రాధాన్యత పరిశోధన లక్ష్యాలు కావు మరియు వారితో బాధపడుతున్న రోగుల యొక్క చిన్న సమూహాలు ఎల్లప్పుడూ విస్మరించబడతాయి. మా పని ఈ వ్యాధిపై ముఖ్యమైన వెలుగునిస్తుంది మరియు వారికి ఆశాజనకంగా ఉంటుంది. రోగులు.”
క్లినికల్ వైద్యులు, రోగులు, కుటుంబాల నుండి ప్రాథమిక పరిశోధకుల వరకు వివిధ పార్టీల నుండి సహకారాలు మరియు విరాళాలను Tse సమూహం స్వాగతించింది. “మీరు మా భావనతో ఏకీభవిస్తే మరియు అరుదైన వ్యాధులలో ప్రాథమిక పరిశోధనకు సహకరించాలనుకుంటే, మమ్మల్ని సంప్రదించమని మేము మిమ్మల్ని ప్రోత్సహిస్తున్నాము” అని ఆయన చెప్పారు.
